Teo Cơ Tủy Sống (SMA) Là Bệnh Gì? Triệu Chứng Và Điều Trị

Teo cơ tủy sống (SMA) là một dạng rối loạn thần kinh cơ hiếm gặp, có tính di truyền. Bệnh lý này dẫn đến sự mất tế bào thần kinh vận động và suy mòn cơ tiến triển. Đồng thời khiến các cơ ngày càng yếu đi. Tùy thuộc vào loại SMA, triệu chứng và tiên lượng của bệnh khác nhau ở mỗi người.

Bệnh teo cơ tủy sống là gì?

Bệnh teo cơ tủy sống (SMA – Spinal muscular atrophy) là một dạng rối loạn thần kinh cơ liên quan đến di truyền. Bệnh làm cho cơ yếu đi, suy giảm khối lượng cơ và gây ra những vấn đề về vận động.

Những người mắc chứng teo cơ tủy sống bị mất tế bào thần kinh vận động (một loại tế bào thần kinh cụ thể trong tủy sống) kiểm soát chuyển động cơ. Điều này khiến cơ bắp không nhận được tín hiệu thần kinh làm cho cơ trong cơ thể chuyển động. Việc không được sử dụng khiến một số cơ trở nên nhỏ hơn và yếu hơn (được gọi chung là teo cơ).

SMA thường được phát hiện trong giai đoạn sơ sinh và thời thơ ấu. Nếu không được điều trị, trẻ sơ sinh có thể tử vong. Bệnh teo cơ tủy sống cũng có thể được phát hiện trong những giai đoạn muộn hơn. Những trường hợp này thường có một đợt bệnh nhẹ hơn sau đó.

Phân loại teo cơ tủy sống

Bệnh teo cơ tủy sống có nhiều mức độ nghiêm trọng khác nhau, chủ yếu ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh, đôi khi ảnh hưởng đến người lớn. Bệnh lý này được phân loại như sau:

1. SMA loại 0

SMA loại 0 xảy ra trong giai đoạn tiền sản, chiếm khoảng 2% các trường hợp. Những triệu chứng thường trở nên rõ ràng trong giai đoạn trước khi sinh, chẳng hạn như giảm chuyển động của thai nhi.

Những trẻ bị ảnh hưởng bởi SMA loại 0 chỉ có bản sao duy nhất của gen SMN2 trong cơ thể. Ngay cả khi được hỗ trợ hô hấp, trẻ chỉ có thể sống sót trong một vài tuần.

2. SMA loại 1 (sơ sinh)

SMA loại 1 còn được gọi là bệnh Werdnig-Hoffman, chiếm khoảng 60% trường hợp. Bệnh xảy ra trong giai đoạn từ 0 đến 6 tháng tuổi. Đối với bệnh teo cơ tủy sống giai đoạn 1, những biểu hiện của bệnh xuất hiện trong vài tuần hoặc vài tháng đầu đời.

Những trẻ sơ sinh bị SMA loại 1 thường có những triệu chứng khởi phát bất ngờ và nhanh chóng. Ở loại này, nhiều nhóm cơ khác nhau dần bị hỏng theo thời gian và gây ra những bất thường sau:

• Gặp khó khăn khi nuốt và bú
• Không đạt được những cột mốc phát triển bình thường như ngồi hoặc ngẩng cao đầu

Khi các cơ trong cơ thể tiếp tục suy yếu, bệnh nhi dễ bị xẹp phổi và nhiễm trùng đường hô hấp. Cuối cùng dẫn đến tử vong. Hầu hết trẻ chết trước khi được 2 tuổi.

Khi được điều trị bằng thuốc hoặc hỗ trợ hô hấp sớm, tuổi thọ của trẻ có thể được kéo dài. Cụ thể khi được hô hấp thích hợp, trẻ có thể sống sót đến tuổi vị thành niên và trưởng thành (chiếm 10% trường hợp) ngay cả khi không dùng thuốc điều trị.

3. SMA loại 2 (trung gian)

SMA loại 2 còn được gọi là bệnh Dubowitz, xảy ra trong giai đoạn từ 6 – 18 tháng tuổi, chiếm 20% trường hợp bệnh. Ở dạng trung gian, người bệnh có thể duy trì tư thế ngồi trong một khoảng thời gian trong đời. Tuy nhiên bệnh nhi hầu như không thể đi lại khi không được hỗ trợ.

Tùy thuộc vào tình trạng, sự tiến triển của bênh teo cơ tủy sống có thể khác nhau. Một số bệnh nhi yếu đi theo thời gian trong khi nhiều trường hợp khác vẫn ổn định khi được chăm sóc cẩn thận.

Những cơ trong cơ thể bị suy yếu dẫn đến sự co cơ và cong cột sống, hệ thống hô hấp bị ảnh hưởng nghiêm trọng. Hầu hết những người bị SMA loại 2 sống khỏe ở tuổi trưởng thành. Tuy nhiên tuổi thọ của họ bị giảm.

4. SMA loại 3 (vị thành niên)

Bệnh teo cơ tủy sống loại 3 còn được gọi là SMA khởi phát vị thành niên và bệnh Kugelbert-Welander. Bệnh lý này xuất hiện sau 18 tháng đầu đời của trẻ. Những triệu chứng của bệnh thường nhẹ hoặc không khởi phát cho đến khi trưởng thành.

Một số triệu chứng của SMA loại 3:

• Yếu cơ nhẹ
• Nhiễm trùng đường hô hấp thường xuyên
• Đi lại khó khăn
• Theo thời gian, bệnh nhân có thể không thể đứng hoặc đi lại

Những người mắc bệnh teo cơ tủy sống loại 3 thường có tuổi thọ bình thường hoặc gần như bình thường.

5. SMA loại 4 (trưởng thành)

SMA loại 4 hiếm gặp, thường xuất hiện giữa những năm 30 và 40 tuổi. Chính vì thế mà bệnh lý này còn được gọi là SMA khởi phát muộn.

Những triệu chứng của bệnh gồm yếu dần các cơ ở chân, cần sử dụng những dụng cụ hỗ trợ để đi lại. SMA loại 4 không làm ảnh hưởng đến tuổi thọ và bệnh nhân vẫn có thể di chuyển.

Triệu chứng và dấu hiệu của teo cơ tủy sống

Tùy thuộc vào phân loại, triệu chứng và thời điểm SMA xuất hiện lần đầu tiên có thể khác nhau ở mỗi người. Dưới đây là những triệu chứng và dấu hiệu điển hình:

• Yếu dần những cơ tự nguyện. Trong đó các cơ ở tay, chân và cơ hô hấp bị ảnh hưởng đầu tiên
• Kiểm soát đầu kém
• Khó nuốt hoặc khó bú, bú kém
• Cong vẹo cột sống hoặc xuất hiện những vấn đề về xương và khớp khác
• Co cứng cơ
• Mềm hoặc yếu tay và chân
• Xuất hiện những vấn đề về chuyển động như:
  • Khó đi bộ, khó bò hoặc ngồi dậy
  • Đi khập khiễng hoặc có xu hướng khuỵu xuống
  • Khó đạt được những mốc phát triển bình thường của một đứa trẻ
  • Thường xuyên ngồi với tư thế chân ếch (gập đầu gối và hông gập)
• Run cơ hoặc co giật cơ
• Khó thở
• Mất sức mạnh của những cơ hô hấp với các triệu chứng gồm:
  • Ho yếu
  • Khóc yếu ở trẻ sơ sinh
  • Tích tụ dịch tiết trong cổ họng hoặc phổi
  • Suy hô hấp
• Chân hình chuông xảy ra ở những bệnh nhân bị SMA nặng. Điều này thường do sử dụng cơ bụng để hô hấp
• Co giật lưỡi.

Nguyên nhân gây teo cơ tủy sống

Bệnh teo cơ tủy sống xảy ra do đột biến ở gen SMN1 (có một gen đã thay đổi hoặc bị thiếu một phần). Thông thường, SMN1 khỏe mạnh sẽ sản sinh protein SMN. Điều này giúp những tế bào thần kinh vận động tồn tại và hoạt động bình thường.

Tuy nhiên khi có đột biến ở gen SMN1, protein SMN không được tạo đủ. Điều này khiến những tế bào thần kinh vận động dần co lại và chết đi. Cuối cùng dẫn đến sự mất kiểm soát những chuyển động của não (nhất là những chuyển động ở hai tay, hai chân, đầu và cổ).

Ngoài gen SMN1, một lượng nhỏ protein SMN cũng được tạo ra bởi gen SMN2. Một người bình thường có đến 8 bản sao của gen SMN2. Trong đó nhiều bản sao của gen này giúp những triệu chứng của bệnh teo cơ tủy sống ít nghiêm trọng hơn. Nguyên nhân là do các gen bổ sung hình thành nên protein SMN1 bị thiếu.

Trong một số trường hợp, đột biến gen không thuộc nhiễm sắc thể số 5 (không phải SMN) gây ra bệnh SMA.

Bệnh teo cơ tủy sống có nguy hiểm không?

Bệnh teo cơ tủy sống là bệnh di truyền nguy hiểm, ảnh hưởng đến khả năng vận động, giảm tuổi thọ hoặc gây tử vong ở trẻ sơ sinh. Những trường hợp có SMA khởi phát muộn có các cơ yếu dần theo thời gian và dẫn đến bại liệt.

Chính vì thế mà bệnh teo cơ tủy sống cần được phát hiện sớm và điều trị theo chỉ định (gồm dùng thuốc, hỗ trợ thở và chăm sóc đúng cách). Điều này giúp giảm nhẹ các triệu chứng và kéo dài thời gian sống cho bệnh nhân.

Ngoài ra bệnh teo cơ tủy sống còn gây ra một số biến chứng tiềm ẩn gồm:

• Trật khớp hông
• Gãy xương
• Vẹo cột sống (cong cột sống)
• Mất nước và suy dinh dưỡng do những vấn đề về nuốt và ăn uống
• Nhiễm trùng đường hô hấp
• Viêm phổi
• Phổi yếu gây ra những vấn đề về hô hấp. Những trường hợp này cần được hỗ trợ thở
• Vấn đề về dinh dưỡng và tiêu hóa như:
  • Suy dinh dưỡng
  • Thức ăn đi qua dạ dày không đủ nhanh
  • Trào ngược dạ dày
  • Nôn mửa
  • Đầy hơi
  • Táo nón

Chẩn đoán bệnh teo cơ tủy sống

Bệnh teo cơ tủy sống thường không được phát hiện thông qua những biểu hiện lâm sàng. Nguyên nhân là do những triệu chứng của bệnh tương tự như chứng loạn dưỡng cơ và những rối loạn thần kinh cơ khác.

Vì thế mà người bệnh thường được thăm khám sức khỏe kỹ lưỡng, kiểm tra bệnh sử và tiền sử gia đình khi phát hiện các bất thường.

Về mặt triệu chứng, SMA có thể được chẩn đoán ở những trẻ bị SMA dạng cấp tính có những triệu chứng nặng dần theo thời gian. Chẳng hạn như:

• Ngực lép dẫn đến khó thở
• Giảm trương lực cơ hai bên
• Không có phản xạ gân xương

Để xác định và đánh giá chẩn đoán, một số xét nghiệm cụ thể sẽ được thực hiện. Những xét nghiệm này thường bao gồm:

+ Chẩn đoán teo cơ tủy sống cho trẻ

• Xét nghiệm di truyền: Một mẫu máu hoặc MLPA được sử dụng để thiết lập số lượng bản sao gen SMN2. Đồng thời xác định những vấn đề đối với SMN1. Điều này giúp phát hiện gen SMN1 đã bị thay đổi. Từ đó giúp xác định bệnh SMA.
• Xét nghiệm máu: Ngoài kiểm tra di truyền, xét nghiệm máu cũng được thực hiện nhằm kiểm tra nồng độ creatine kinase trong cơ thể. Khi cơ bắp yếu, quá trình giải phóng enzym này vào máu sẽ tăng cao.
• Kiểm tra dẫn truyền thần kinh: Bệnh nhân được đo điện cơ đồ (EMG) để kiểm tra hoạt động điện của những dây thần kinh và cơ. Từ đó phát hiện sự suy yếu của các cơ và bất thường của những tế bào thần kinh vận động.
• Sinh thiết cơ: Sinh thiết cơ có thể được chỉ định để kiểm tra SMA. Từ đó cho thấy sự teo và mất cơ. Trong xét nghiệm này, một lượng nhỏ mô cơ sẽ được lấy ra và phân tích trong phòng thí nghiệm.

+ Chẩn đoán teo cơ tủy sống khi mang thai

• Kiểm tra mẫu lông nhung màng đệm: Thai phụ được lấy mẫu lông nhung màng đệm để kiểm tra teo cơ tủy sống cho trẻ trước khi sinh. Kỹ thuật này thường được thực hiện đồng thời với xét nghiệm phân tích ADN thai nhi không có tế bào để nắm rõ tình trạng.
• Chọc ối: Một lượng nhỏ chất lỏng được lấy khỏi túi ối bằng cách đâm một cây kim mỏng vào bụng. Sau đó chất lỏng sẽ được phân tích trong phòng thí nghiệm để tiềm SMA.

Chẩn đoán teo cơ tủy sống khi mang thai chỉ được thực hiện cho những người có tiền sử gia đình bị SMA, cần xét nghiệm trước khi sinh để xem thai nhi có mắc bệnh hay không. Những xét nghiệm này mang đến hiệu quả chẩn đoán cao nhưng có thể làm tăng nhẹ nguy cơ sót thai và sẩy thai.

Điều trị teo cơ tủy sống như thế nào?

Không có phương pháp điều trị cho bệnh teo cơ tủy sống. Tuy nhiên những phương pháp điều trị có thể tăng tiên lượng và làm giảm mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng.

Dựa vào phân loại và tình trạng cụ thể, những phương pháp dưới đây có thể được áp dụng:

1. Thuốc

Một số thuốc điều trị teo cơ tủy sống gồm:

• Nusinersen (Spinraza)

Đây là một loại thuốc điều trị teo cơ tủy sống được sử dụng phổ biến, phù hợp với trẻ từ 2 đến 12 tuổi. Thuốc này hoạt động bằng cách điều chỉnh cách ghép nối thay thế của gen SMN2.

Vì thế việc sử dụng Nusinersen có thể giúp cải thiện chức năng vận động và kéo dài thời gian sống sót cho trẻ. Thông thường thuốc này được dùng bằng cách tiêm vào khoảng trống xung quanh ống sống trong hệ thần kinh trung ương.

• Onasemnogene abeparvovec (Zolgensma)

Đây là một loại thuốc trị liệu gen, được dùng trong điều trị SMA. Thuốc được sử dụng ở dạng truyền tĩnh mạch một lần. Onasemnogene abeparvovec (Zolgensma) hoạt động bằng cách cung cấp một bản sao mới của gen giúp hình thành protein SMN. Từ đó giảm nhẹ các triệu chứng của SMA.

Onasemnogene abeparvovec (Zolgensma) có thể được dùng cho trẻ dưới 2 tuổi. Một số tác dụng phụ của thuốc gồm tăng men gan và nôn mửa. Thông thường việc điều trị với Onasemnogene abeparvovec phải đi kèm với một đợt điều trị bằng corticosteroid, kéo dài ít nhất 2 tháng.

• Risdiplam (Evrysdi)

Risdiplam là một dẫn xuất pyridazine, được dùng ở dạng thuốc uống dạng lỏng. Thuốc phù hợp với trẻ em trên 2 tháng tuổi và người lớn bị SMA. Thuốc hoạt động bằng cách thay đổi ghép nối của gen SMN2. Từ đó làm tăng nồng độ protein tế bào thần kinh vận động sống sót.

2. Hỗ trợ thở

Biến chứng ở hệ hô hấp (như khó thở, viêm phổi, nhiễm trùng đường hô hấp…) chính là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu ở người bị SMA loại 1 và 2. Biến chứng này xảy ra do thiếu kích thích từ dây thần kinh dẫn đến sự suy yếu của các cơ liên sườn.

Chính vì thế mà những trẻ bị teo cơ tủy sống cần được phát hiện và hỗ trợ thở sớm để kéo dài thời gian sống sót. Dưới đây là một số biện pháp giúp hỗ trợ thở:

• Máy hút: Bệnh nhân được sử dụng máy hút để làm sạch cổ họng, hút hết chất nhầy ứ đọng bên trong. Khi thực hiện, một ống nhựa mỏng sẽ được đưa vào phía sau cổ họng.
• Bài tập thở: Đối với người trưởng thành và những trẻ lớn, bác sĩ có thể hướng dẫn những bài tập thở. Điều này giúp tăng cường cơ thở, mở rộng đường thở. Từ đó giúp bệnh nhân hít thở và ho dễ dàng hơn.
• Máy trợ thở: Máy trợ thở (máy cung cấp không khí qua ống hoặc mặt nạ) được dùng cho những trường hợp nghiêm trọng, bệnh nhân không thể thở. Điều này giúp cung cấp oxy, kéo dài thời gian sống cho bệnh nhân.

3. Dinh dưỡng

Khi bệnh teo cơ tủy sống càng nghiêm trọng, bệnh nhân càng có nguy cơ đối mặt với những vấn đề về dinh dưỡng. Điều này có thể bao gồm khó bú, khó nuốt, bú kém, há hàm… dẫn đến việc không bổ sung đủ dinh dưỡng cần thiết.

Ngoài ra khi không có khả năng vận động, bệnh nhân thường có những vấn đề như trào ngược dạ dày, thức ăn đi qua cơ thể không đủ nhanh, nôn mửa, suy dinh dưỡng… Để giảm nhẹ tình trạng, cắt dạ dày hoặc đặt ống nuôi có thể được chỉ định.

Đối với chế độ dinh dưỡng, bệnh nhân cần lưu ý những vấn đề sau:

• Giảm ăn chất béo
• Không nhịn ăn kéo dài
• Chia những bữa ăn lớn thành những bữa ăn nhỏ trong ngày
• Lựa chọn thức ăn lỏng, mềm, dễ nuốt và dễ nhai
• Đảm bảo chế độ ăn uống cung cấp đủ dinh dưỡng cân thiết và lành mạnh
• Trẻ trên 2 tuổi và người lớn uống đủ nước mỗi ngày.

4. Vật lý trị liệu

Người bệnh có thể được hướng dẫn những bài tập kéo giãn và tăng cường cơ bắp trong quá trình điều trị teo cơ tủy sống. Những bài tập này có tác dụng tăng sức bền, ngăn cứng khớp và cải thiện chức năng vận động.

Ngoài ra tập vật lý trị liệu còn giúp hỗ trợ xây dựng và phát triển các cơ, tăng tính linh hoạt. Đồng thời giúp duy trì sức mạnh, kích thích sự phát triển bình thường của cột sống. Những bài tập cụ thể sẽ được hướng dẫn dựa trên tình trạng. Nên cố gắng duy trì hoạt động nhiều để đẩy lùi các triệu chứng của bệnh.

5. Chỉnh hình

Nẹp lưng hoặc phẫu thuật chỉnh hình được áp dụng cho những bệnh nhân bị SMA dẫn đến những vấn đề về cột sống, chẳng hạn như cong vẹo cột sống.

• Nẹp lưng: Đây là một thiết bị có thiết kế đặc biệt. Thiết bị này có tác dụng hỗ trợ cột sống và các cơ lưng, điều chỉnh đường cong và giúp cột sống phát triển đúng. Từ đó giảm cảm giác mỏi hay đau lưng và khắc phục tình trạng cong vẹo cột sống.
• Phẫu thuật chỉnh hình: Phẫu thuật được chỉ định cho những trường hợp bị cong vẹo cột sống nghiêm trọng, không thể điều chỉnh bằng biện pháp bảo tồn. Trong đó bác sĩ hợp nhất các đốt sống và cố định bằng thiết bị kim loại. Điều này giúp chỉnh sửa đường cong của cột sống.

6. Thiết bị hỗ trợ

Nếu gặp khó khăn trong việc ngồi và di chuyển, một số thiết bị hỗ trợ có thể được sử dụng. Cụ thể:

• Xe lăn hoặc khung tập di giúp hỗ trợ di chuyển
• Dùng nẹp hỗ trợ chân và cánh tay
• Dùng nẹp chỉnh (chẳng hạn như lót giày) giúp người bệnh đi lại dễ dàng hơn.

Tiên lượng và thời gian sống

Tùy thuộc vào phân loại SMA và phương pháp điều trị mà tiên lượng có thể khác nhau ở mỗi người. Nếu không được điều trị bằng thuốc, bệnh teo cơ tủy sống có thể xấu đi theo thời gian.

• SMA loại 0 và 1

Nếu không được điều trị, thời gian sống tối đa ở bệnh nhân bị SMA loại 0 và 1 là 4 năm sau sinh. Trong đó tái phát nhiều lần những vấn đề về hô hấp chính là nguyên nhân chủ yếu gây tử vong.

Trong trường hợp dùng thuốc kết hợp hỗ trợ dinh dưỡng, hô hấp chủ động và tích cực có thể tăng tỷ lệ sống sống. Cụ thể nếu có sự chăm sóc thích hợp, SMA loại 1 và những triệu chứng có xu hướng giảm nhẹ, bệnh nhân có khả năng sống đến tuổi trưởng thành.

• SMA loại 2

Đối với SMA loại 2, việc không được điều trị khiến bệnh tiến triển nhưng chậm hơn, tuổi thọ của bệnh nhân thấp hơn so với người khỏe mạnh. Những trường hợp này thường tử vong trước 20 tuổi. Mặc dù vậy, một số người bị SMA loại 2 được chăm sóc tốt có thể sống đến 60 tuổi.

• SMA loại 3

Nếu tuân thủ những nguyên tắc điều trị và chăm sóc tốt, tuổi thọ của bệnh nhân bị SMA loại 3 gần như bình thường hoặc bình thường.

• SMA loại 4

Đối với SMA loại 4, bệnh khởi phát ở người lớn làm suy giảm khả năng vận động và không làm ảnh hưởng đến tuổi thọ. Nếu được điều trị tích cực, khả năng vận động của người bệnh có thể được cải thiện.

Làm thế nào để ngăn ngừa bệnh teo cơ tủy sống?

Teo cơ tủy sống là một bệnh đi truyền. Nếu bạn hoặc bạn đời của bạn có gen đột biến làm khởi phát SMA, bác sĩ sẽ giải thích khả năng di truyền bệnh SMA từ người bệnh sang con cái.

Trước khi mang thai, bạn có thể thực hiện một số xét nghiệm và các bước chăm sóc giúp giảm nguy cơ lây truyền bệnh SMA. Thông thường, chẩn đoán di truyền được thực hiện để xác định những phôi không có gen đột biến.

Sau đó những phôi khỏe mạnh được cấy ghép trong quá trình thụ tinh ống nghiệm (IVF). Cấy ghép (PGD) giúp đảm bảo trẻ sinh ra có hai gen SMN1 khỏe mạnh và không có nguy cơ mắc bệnh SMA.

Teo cơ tủy sống hiếm gặp, mang tính di truyền và có độ nguy hiểm cao. Tùy thuộc vào phân loại và cách chăm sóc cụ thể, bệnh lý này có thể khiến trẻ tử vong sau sinh vài tuần hoặc kéo dài tuổi thọ đến tuổi trưởng thành. Những trường hợp có bệnh khởi phát muộn và được chăm sóc tốt thường có thời gian sống không bị ảnh hưởng.

Vì thế để tăng tiên lượng và thời gian sống, người bệnh cần được thăm khám, điều trị sớm và tích cực. Đồng thời áp dụng các biện pháp chăm sóc theo hướng dẫn.

Tham khảo thêm:

• Bệnh Teo Cơ Ở Người Lớn Tuổi: Nguyên Nhân Và Cách Phòng
• Xơ Cứng Teo Cơ Một Bên (ALS) Là Bệnh Gì? Dấu Hiệu, Điều Trị