Loạn Dưỡng Cơ Becker

Loạn dưỡng cơ Becker còn được gọi là bệnh teo cơ giả lành tính. Đây là một dạng rối loạn di truyền liên quan đến đột biến gen dystrophin, các gen nằm trên X nhiễm sắc thể và kiểu hình di truyền lặn liên kết X. Bệnh tiến triển khiến bệnh nhân bị yếu cơ nghiêm trọng ở hai tay và chân. Đồng thời kèm theo hiện tượng phì đại bắp chân, khó thở và chuột rút cơ.

Loạn dưỡng cơ Becker là gì?

Loạn dưỡng cơ Becker (bệnh teo cơ giả lành tính) là một dạng rối loạn di truyền nằm trong nhóm loạn dưỡng cơ thường gặp. Bệnh liên quan đến đột biến gen dystrophin, các gen nằm trên X nhiễm sắc thể và hiện tượng di truyền lặn liên kết X.

Loạn dưỡng cơ Becker tiến triển do gen dystrophin mã hóa protein dystrophin bị đột biến. Bệnh thường gây tổn thương ở những cơ tự nguyện. Điển hình như bắp đùi, cơ hông, cơ tim và cơ vai. Ngoài ra bệnh ảnh hưởng đến trẻ em trai nhiều hơn so với trẻ em gái.

Đặc trưng của bệnh là tình trạng yếu cơ tiến triển, bắt đầu từ chân, đến xương chậu và nhiều vị trí khác. Nguyên nhân và các triệu chứng của bệnh tương tự như loạn dưỡng cơ Duchenne (một dạng thường gặp khác của loạn dưỡng cơ). Tuy nhiên loạn dưỡng cơ Becker có diễn tiến chậm hơn, bệnh nhẹ hơn và những biểu hiện của bệnh cũng xuất hiện muộn hơn.

Triệu chứng và dấu hiệu nhận biết loạn dưỡng cơ Becker

Loạn dưỡng cơ Becker gây ra những biểu hiện như sau:

• Yếu cơ ở các chi, bệnh nhân gặp nhiều khó khăn khi vận động và đi bộ, thường xuyên ngã, không thể leo cầu thang, chạy và nhỏ
• Yếu cơ nghiêm trọng ở chi trên, bệnh nhân có xu hướng đi bộ bằng ngón chân
• Xuất hiện dấu hiệu Gowers. Đây là dấu hiệu y tế cho thấy các cơ gần bị suy yếu, điển hình như cơ của chi dưới. Triệu chứng Gowers khiến bệnh nhân khó ngồi xổm do đùi và cơ hông không có sức mạnh. Bệnh nhân thường dùng bàn tay và cánh tay để hỗ trợ di chuyển
• Hao mòn cơ, thường bắt đầu ở xương chậu và hai chi dưới
• Mất cơ và mất khả năng đi lại ở trường hợp nặng
• Mất thăng bằng khi di chuyển
• Không thể phối hợp các hoạt động
• Vẹo cột sống
• Khó thở
• Chuột rút cơ
• Phì đại ở bắp chân
• Tăng nồng độ creatine kinase trong máu
• Xuất hiện những vấn đề về cơ tim, điển hình như bệnh cơ tim giãn. Bệnh lý này làm giảm khả năng bơm máu của tim, cơ tim to ra và yếu đi
• Yếu cơ có thể xảy ra ở cổ và một số vị trí khác trên cơ thể

Một số triệu chứng toàn thân:

• Cơ thể mệt mỏi
• Giảm hoặc mất khả năng nhận thức
• Xuất hiện những vấn đề về hô hấp
• Bệnh nhân suy nhược
• Nước tiểu có màu sắc bất thường
• Đi kiễng chân.

Yếu cơ ở những người mắc chứng loạn dưỡng cơ Becker thường xuất hiện dần đần ở cơ hai chân và cơ xương chậu. Tình trạng này thường liên quan đến việc mất khối lượng cơ. So với nửa dưới của cơ thể, yếu cơ ở cổ và cánh tay không nghiêm trọng bằng.

Các triệu chứng thường xảy ra trong độ tuổi từ 5 đến 15 tuổi. Để bù đắp cho sự mất sức mạnh của cơ bắp, cơ bắp chân có dấu hiệu to ra trong giai đoạn đầu. Tuy nhiên vào giai đoạn tiến triển và chân ít được sử dụng hơn, chất béo và mô liên kết sẽ thay thế cho những mô cơ phì đại.

Chứng loạn dưỡng cơ Becker xảy ra do đâu?

Chứng loạn dưỡng cơ Becker xảy ra do cơ chế di truyền, liên quan đến đột biến gen dystrophin, các gen nằm trên X nhiễm sắc thể và kiểu hình di truyền lặn liên kết X.

• Đột biến gen dystrophin

Gen dystrophin có chức năng kích thích sản sinh protein dystrophin. Chất này có tác dụng liên kết tính hiệu giữa những tế bào, bảo vệ và ổn định các sợi cơ. Tuy nhiên gen dystrophin bị đột biến khiến quá trình sản sinh và mã hóa protein dystrophin gặp vấn đề, protein dystrophin mất hoặc suy giảm chức năng sau khi được tổng hợp.

Lúc này các sợi cơ không thể phục hồi trong quá trình co giãn cơ. Đồng thời không được protein dystrophin ổn định dẫn đến suy yếu và hư hỏng. Điều này gây ra những vấn đề về tim mạch và khiến tình trạng yếu cơ tiến triển.

• Gen nằm trên X nhiễm sắc thể và kiểu hình di truyền lặn liên kết X

Phụ nữ có hai nhiễm sắc thể X. Tuy nhiên nếu một nhiễm sắc thể X gặp vấn đề và có gen không hoạt động thì nhiễm sắc thể X còn lại sẽ hoạt động mạnh hơn. Đồng thời tạo ra một bản sao hoạt động của gen với mục đích bù đắp. Khả năng bù trừ này giúp nữ giới ít có nguy cơ mắc chứng loạn dưỡng cơ Becker.

Ngược lại, nam giới chỉ mang một nhiễm sắc thể X. Vì thế họ sẽ có nguy cơ mắc bệnh nếu một bản gen trên nhiễm sắc thể X gặp vấn đề và bị đột biến.

Kiểu hình di truyền lặn liên kết X gây ra tất cả hiện tượng loạn sản di truyền. Chính vì thế những người có quan hệ huyết thống gần bị bệnh sẽ có nguy cơ cao mắc chứng loạn dưỡng cơ Becker. Nếu cha mắc bệnh, gen bị bệnh sẽ được truyền cho 100% con gái, không truyền cho con trai.

Nếu mẹ mang gen bệnh, xác suất di truyền bệnh cho con cái tương đối cao. Khả năng di truyền trong một lần sinh:

• 50% số con trai mắc chứng loạn dưỡng cơ Becker
• 50% số con trai bình thường và không mang gen bệnh
• 50% số con gái bình thường và không mang gen bệnh
• 50% số con trai bình thường và mang gen bệnh.

Vì mỗi lần sinh là độc lập nên khả năng di truyền bệnh của người mẹ cho con cái bị ảnh hưởng. Đồng thời số con mang gen bệnh và số con mắc bệnh ở mỗi trường hợp cũng có thể khác nhau. Trong một số trường hợp khác, bệnh có thể xảy ra do đột biến gen ngẫu nhiên (chiếm khoảng 30% tổng số trường hợp mắc bệnh).

Yếu tố nguy cơ của bệnh loạn dưỡng cơ Becker

Những yếu tố nguy cơ của bệnh loạn dưỡng cơ Becker gồm:

• Giới tính: Nguy cơ mắc bệnh ở trẻ em trai cao hơn so với trẻ em gái.
• Độ tuổi: Bệnh thường tiến triển ở những trẻ có độ tuổi từ 5 đến 15 tuổi.

Chứng loạn dưỡng cơ Becker có nguy hiểm không?

Chứng loạn dưỡng cơ Becker không được kiểm soát tốt cho thể gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm, bao gồm:

• Rối loạn nhịp tim
• Suy tim do bệnh cơ tim làm suy yếu cơ tim
• Viêm phổi
• Suy phổi
• Suy giảm tâm thần
• Liệt chi
• Bất thường ở mắt (đục thủy tinh thể và làm ảnh hưởng đến tầm nhìn).

Phương pháp chẩn đoán loạn dưỡng cơ Becker

Về lâm sàng, những triệu chứng của bệnh loạn dưỡng cơ Becker tương tự như loạn dưỡng cơ Duchenne nên có thể gây nhầm lẫn. Vì thế những người mắc bệnh loạn dưỡng cơ Becker cần được kiểm tra lâm sàng kết hợp với các chẩn đoán cận lâm sàng.

1. Chẩn đoán lâm sàng

Đầu tiên bệnh nhân được kiểm tra tiền sử gia đình để xác định yếu tố nguy cơ. Sau đó khám sức khỏe và kiểm tra những tổn thương thực thể bên ngoài. Bao gồm:

• Kiểm tra tình trạng yếu cơ, bắt đầu ở các chi và xương chậu
• Kiểm tra sự hao mòn và những bất thường ở vùng hông và hai chi dưới. Trường hợp này có thể nhận thấy sự hao mòn ở vùng cổ và vai
• Kiểm tra bắp chân xác định chứng phì đại cơ giả. Triệu chứng này khá rõ ràng, có thể nhìn và cảm nhận khi sờ
• Kiểm tra dáng đi
• Kiểm tra biến dạng xương ở lưng và ngực, xác định cong vẹo cột sống
• Bệnh nhân được yêu cầu mô tả mức độ nghiêm trọng và số lần bị chuột rút cơ
• Khám sức khỏe kiểm tra một số triệu chứng khác gồm rối loạn nhịp tim, khó thở, cơ thể mệt mỏi.

2. Chẩn đoán cận lâm sàng

Sau khi chẩn đoán lâm sàng, một số xét nghiệm dưới đây sẽ được tiếp tục thực hiện, bao gồm:

• Xét nghiệm Creatine kinase: Bác sĩ lấy một mẫu máu từ bệnh nhân và đưa vào phòng xét nghiệm để kiểm tra Creatine kinase. Kết quả xét nghiệm này cho phép bác sĩ xác định nồng độ protein Creatine Kinase trong máu. Đối với những người bình thường, protein Creatine Kinase sẽ được tìm thấy trong những tế bào cơ khỏe mạnh. Tuy nhiên ở những bệnh nhân mắc chứng loạn dưỡng cơ Becker và có tế bào cơ bị tổn thương, protein Creatine Kinase sẽ được tìm thấy trong máu.
• Sinh thiết cơ: Đối với sinh thiết cơ, bác sĩ sẽ tiến hành loại bỏ một phần mô cơ nhỏ ở đùi hoặc một vị trí khác của cơ thể. Sau đó, mẫu sinh thiết sẽ được đưa vào phòng thí nghiệm và thực hiện kiểm tra dystrophin trong tế bào cơ.
• Điện cơ: Điện cơ được chỉ định với mục đích tìm kiếm các yếu điểm. Đồng thời xác định nguyên nhân tạo ra các điểm yếu là do mô cơ bị phá hủy, không do tổn thương dây thần kinh.
• Điện tâm đồ: Điện tâm đồ có khả năng ghi lại những hoạt động điện của tim, cho phép bác sĩ xác định những bất thường liên quan đến nhịp tim (loạn nhịp tim). Ngoài ra kỹ thuật này cũng được thực hiện với mục đích khảo xác chứng năng tim mạch, phát hiện tổn thương cơ tim và xác định những vấn đề liên quan.
• Xét nghiệm gen: Bệnh nhân được lấy mẫu máu và thực hiện xét nghiệm gen. Xét nghiệm này cho phép bác sĩ phân tích bộ gen. Đồng thời xác định các gen bất thường hay đột biến ở những người cùng huyết thống.
• Xét nghiệm thần kinh học: Để đánh giá chức năng thần kinh và mức độ ảnh hưởng của chứng loạn dưỡng cơ Becker, bệnh nhân sẽ được yêu cầu xét nghiệm thần kinh học. Kỹ thuật này giúp bác sĩ đánh giá khả năng phối hợp các động tác, phản xạ và chức năng thần kinh của bệnh nhân. Từ đó xác định mức độ nghiêm trọng và hướng điều trị thích hợp.
• Siêu âm cơ: Bệnh nhân được chỉ định siêu âm cơ với mục đích đánh giá số lượng cơ tổn thương và đánh giá mức độ teo cơ.
• Chụp cộng hưởng từ (MRI): Chụp cộng hưởng từ có thể được thực hiện để chẩn đoán phân biệt loạn dưỡng cơ với những vấn đề về xương khớp khác. Bên cạnh đó kỹ thuật này còn có tác dụng đánh giá mức độ xâm lấn và thay thế các mô trong cơ thể của mô mỡ.

3. Chẩn đoán phân biệt

Bệnh loạn dưỡng cơ Becker thường được chẩn đoán phân biệt với bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne. Thông thường loạn dưỡng cơ Becker có tiên lượng tốt hơn, diễn tiến chậm hơn và các triệu chứng cũng xuất hiện muộn hơn.

Phương pháp điều trị loạn dưỡng cơ Becker

Hiện tại vẫn chưa có phương pháp điều trị dứt điểm cho những bệnh nhân mắc chứng loạn dưỡng cơ Becker. Tuy nhiên các phương pháp hỗ trợ sẽ được thực hiện với mục đích kiểm soát triệu chứng, nâng cao chất lượng cuộc sống và hạn chế tối đa nguy cơ phát sinh biến chứng.

1. Sử dụng thuốc điều trị loạn dưỡng cơ Becker

Những loại thuốc thường được sử dụng trong quá trình điều trị loạn dưỡng cơ Becker gồm:

• Steroid ức chế miễn dịch

Để kiểm soát các triệu chứng của bệnh loạn dưỡng cơ Becker, bệnh nhân sẽ được yêu cầu sử dụng Steroid ức chế miễn dịch. Trong đó Corticosteroid là thuốc được sử dụng phổ biến nhất. Nhóm thuốc này có khả năng làm chậm sự tiến triển của bệnh. Đồng thời hỗ trợ kiểm soát các triệu chứng.

Tùy thuộc vào tình trạng, Corticosteroid có thể được sử dụng bằng đường uống hoặc đường tiêm. Ngoài ra Corticosteroid thường gây tác dụng phụ. Vì thế thuốc chỉ được dùng trong thời gian ngắn và giảm dần liều dùng khi có đáp ứng tốt.

• Prednisone

Prednisone là một loại Glucocorticoid. Thuốc này chủ yếu được sử dụng để kích thích quá trình sản xuất protein utrophin (một chất gần giống với dystrophin). Từ đó giúp làm chậm sự tiến triển của bệnh và kiểm soát các triệu chứng.

Ngoài ra Prednisone còn có tác dụng giảm viêm và ngăn chặn hệ thống miễn dịch. Thông thường Prednisone sẽ được sử dụng bằng đường uống để kiểm soát tình trạng.

Tùy thuộc vào tình trạng và mức độ nghiêm trọng của những biểu hiện đi kèm, bác sĩ có thể kê cho bạn một đơn thuốc chứa những loại thuốc thích hợp khác.

2. Vật lý trị liệu

Để duy trì sức mạnh cơ bắp và giảm yếu cơ, bệnh nhân sẽ được hướng dẫn vật lý trị liệu với những bài tập thích hợp. Bên cạnh đó những bài tập trong vật lý trị liệu còn góp phần làm chậm sự tiến triển của bệnh, cải thiện dáng đi cho người bệnh. Đồng thời giúp phục hồi chức năng và cải thiện sự linh hoạt cho các chi.

3. Biện pháp chăm sóc tại nhà

Bệnh nhân được hướng dẫn một số biện pháp chăm sóc tại nhà để cải thiện khả năng vận động, giảm triệu chứng và tự chăm sóc bản thân.

• Duy trì hoạt động thể chất

Ngồi xuống quá lâu hoặc không vận động (nằm yên trên giường) có thể làm tăng mức độ nghiêm trọng của tình trạng yếu cơ. Đồng thời làm tăng nguy cơ teo cơ và liệt tứ chi. Vì thế trong thời gian điều trị tại nhà, người bệnh cần duy trì hoạt động thể chất bằng cách đi lại xung quanh và vận động nhẹ nhàng.

Đối với trẻ nhỏ, bạn nên khuyến khích trẻ vui chơi và tham gia vào các hoạt động thể chất, điển hình như yoga. Điều giúp trẻ giảm mức độ nghiêm trọng của bệnh cơ, sớm thích nghi và cải thiện tâm trạng.

• Sử dụng các thiết bị chỉnh hình

Trong thời gian điều trị loạn dưỡng cơ Becker, một số thiết bị chỉnh hình (điển hình như nẹp), nạng và xe lăn có thể được sử dụng. Những thiết bị này giúp bệnh nhân chủ động hơn trong các hoạt động thể chất, có thể tự chăm sóc bản thân và cải thiện khả năng vận động.

Ngoài ra việc sử dụng nẹp có thể giúp bệnh nhân bảo vệ những khu vực bị tổn thương, ổn định khớp xương trong thời gian yếu cơ. Bên cạnh đó việc nẹp chi tổn thương còn giúp bảo vệ và hạn chế nguy cơ chấn thương khi thực hiện các hoạt động sinh hoạt thường ngày.

• Sử dụng máy tạo nhịp tim

Nếu bệnh loạn dưỡng cơ Becker tiến triển và gây ra những vấn đề về tim, bệnh nhân có thể được yêu cầu sử dụng máy tạo nhịp tim. Máy này giúp tạo ra các xung điện giúp kích thích và làm co các buồng cơ tim. Từ đó hỗ trợ quá trình bơm máu từ tim về các cơ quan khác của cơ thể. Đồng thời điều chỉnh chức năng của hệ thống dẫn điện ở tim.

Tiên lượng

Bệnh loạn dưỡng cơ Becker tiến triển theo nhiều hướng khác nhau và có mức độ nghiêm trọng cũng khác nhau. Theo kết quả nghiên cứu, bệnh có hai kiểu tiến triển riêng biệt. Cụ thể:

• Nếu những triệu chứng khởi phát vào khoảng 7 đến 8 tuổi, bệnh nhân sẽ có nguy cơ cao mắc phải các vấn đề về tim, có mức độ nghiêm trọng hơn. Vào năm 20 tuổi, người bệnh có thể gặp nhiều khó khăn hơn khi leo cầu thang.
• Nếu những triệu chứng khởi phát vào khoảng 12 tuổi thì những vấn đề ở tim sẽ ít xảy ra hơn.

Những triệu chứng của loạn dưỡng cơ Becker khiến bệnh nhân gặp nhiều khó khăn khi đi lại, vận động, sức khỏe suy yếu, giảm chất lượng cuộc sống. Tuy nhiên bệnh nhân thường có đáp ứng tốt với các phương pháp điều trị và thiết bị hỗ trợ. Vì thế nếu sớm thăm khám và điều trị, bệnh nhân vẫn có thể sinh hoạt và duy trì lối sống năng động.

Những người kiểm soát tốt bệnh loạn dưỡng cơ Becker có thể có tuổi thọ trên 50 tuổi.

Biện pháp ngăn ngừa bệnh loạn dưỡng cơ Becker

Nếu có tiền sử bản thân hoặc có tiền sử gia đình mắc bệnh loạn dưỡng cơ Becker, bạn cần khám sức khỏe và trao đổi thông tin cùng với bác sĩ chuyên khoa trước khi có ý định mang thai. Khi đó bác sĩ sẽ kiểm tra khả năng di truyền và tư vấn hướng xử lý phù hợp. Thông thường bệnh nhân sẽ được chẩn đoán thăm dò ADN để tìm kiếm những thông tin cần thiết.

Loạn dưỡng cơ Becker là một tình trạng nguy hiểm. Bệnh thường gây ra những vấn đề về tim, tăng nguy cơ teo cơ, liệt chi và giảm chất lượng cuộc sống. Tuy nhiên việc sớm thăm khám và điều trị có thể giúp kiểm soát tình trạng, giảm triệu chứng và hạn chế rủi ro.

Vì thế những trẻ có bất thường liên quan đến rối loạn này cần được đưa đến bệnh viện để kiểm tra và điều trị. Ngoài ra trẻ nên được khám sức khỏe định kỳ và theo dõi nghiêm ngặt trong suốt thời gian chữa trị.