Sinh thiết tủy xương là gì? Kỹ thuật và quy trình

Sinh thiết tủy xương là một xét nghiệm y tế được sử dụng để kiểm tra các mô và tế bào bên trong xương. Bác sĩ có thể thực hiện thủ tục này để chẩn đoán và theo dõi các bệnh về máu hoặc tủy, bao gồm ung thư.

Sinh thiết tủy xương là gì?

Tủy xương là các mô xốp bên trong xương và là nơi chứa các mạch máu và tế bào gốc. Tủy xương hỗ trợ sản xuất:

• Bạch cầu
• Hồng cầu
• Tiểu cầu
• Chất béo
• Sụn
• Xương

Có hai loại tủy là tủy đỏ và tủy vàng. Tủy đỏ chủ yếu được tìm thấy trong xương phẳng như hông và đốt sống. Khi cơ thể lão hóa, tủy có thể trở thành màu vàng do gia tăng các tế bào mỡ. Để thu thập tủy đỏ, bác sĩ thường lấy từ phía sau hông và tiến hành sinh thiết.

Sinh thiết tủy xương là một thủ tục lấy một mẫu tủy mô xương để đánh giá các loại tế bào máu khác nhau, cũng như cấu trúc của tủy xương. Xét nghiệm này được sử dụng để chẩn đoán các bệnh lý về máu và tủy xương, bao gồm bệnh bạch cầu hoặc u lympho. Ngoài ra, sinh thiết tủy xương cũng sử dụng để xác định các nguyên nhân gây thiếu máu hoặc chảy máu không rõ nguyên nhân và chẩn đoán một số tình trạng di truyền.

Sinh thiết tủy thực chất là hai xét nghiệm riêng biệt được thực hiện cùng lúc, bao gồm chọc hút tủy xương để lấy mẫu vật liệu lỏng và sinh thiết tủy để lấy mẫu vật liệu rắn. Mẫu xét nghiệm sẽ được kiểm tra tại phòng thí nghiệm để xác định tế bào máu do xương tạo ra có khỏe mạnh hay không. Nếu không, bác sĩ có thể tìm hiểu các nguyên nhân, chẳng hạn như nhiễm trùng, bệnh tủy xương hoặc ung thư.

Vị trí phổ biến nhất thường được sinh thiết tủy là xương hông (mào chậu sau).Tuy nhiên, đôi khi mẫu sinh thiết cũng có thể được lấy từ ức (xương ức), hoặc xương ống chân (xương chày) ở trẻ sơ sinh và trẻ em dưới 5 tuổi.

Mục đích sinh thiết tủy xương

Tủy xương là một vật liệu xốp thường được tìm thấy bên trong các xương dài, xương chậu và xương ức. Có nhiều lý do khác nhau khiến bác sĩ có thể đề nghị sinh thiết tủy xương và hầu hết các nguyên nhân đều liên quan đến lượng vật chất có trong tủy xương.

1. Vật chất có trong tủy xương

Tủy xương chứa các tế bào gốc. Tế bào gốc là nguồn gốc của tất cả các tế bào máu phát triển thông qua quá trình được gọi là tạo máu. Các tế bào máu được tạo ra trong tủy xương với các chức năng khác nhau, chẳng hạn như:

Tế bào bạch cầu có thể chống lại nhiễm trùng vi khuẩn, virus và ký sinh trùng cũng như các tế bào ung thư.

• Tế bào hồng cầu có nhiệm vụ mang oxy đến các tế bào trong cơ thể.
• Tiểu cầu có nhiệm vụ hỗ trợ quá trình đông máu.

Tế bào gốc ban đầu chia thành hai nhóm khác nhau:

• Dòng tế bào dòng tủy: Những mảnh tế bào lớn gọi là megakaryocyte (tiểu cầu khởi nguồn từ những tế bào có nhân to). Các mảnh nhỏ từ tế bào megakaryocytes này biệt hóa thành các tế bào bạch cầu (bạch cầu trung tính, bạch cầu ái toan, bạch cầu ưa bazơ và bạch cầu đơn nhân), hồng cầu và tiểu cầu.
• Dòng tế bào bạch huyết: Những tế bào này biệt hóa thành tế bào lympho T (tế bào T) và tế bào lympho B (tế bào B).

Tủy xương cũng chứa các mô liên kết và các khoáng chất quan trọng chẳng hạn như sắt, vitamin B12 và axit folic. Các khoáng chất này cần thiết cho quá trình sản xuất tế bào máu.

2. Khi nào cần sinh thiết tủy xương

Sinh thiết tủy xương và chọc hút tủy xương được thực hiện để kiểm tra tình trạng tủy xương và các tế bào máu. Cụ thể, bác sĩ có thể đề nghị sinh thiết nhằm các mục đích như:

• Để xác định nồng độ bất thường (cao hoặc thấp) ở các tế bào hồng cầu, bạch cầu hoặc tiểu cầu. Mặc dù xét nghiệm máu có thể xác đinh mức độ bất thường của các tế bào máu, tuy nhiên xét nghiệm máu không thể xác định được nồng độ cao hay thấp.
• Xác định các nguyên nhân gây sốt kéo dài mà không rõ nguyên nhân.
• Xác định tình trạng chảy máu hoặc đông máu bất thường.
• Chẩn đoán, đánh giá hoặc phân loại ung thư ở tủy xương (chẳng hạn bệnh bạch cầu và u lympho) khi tế bào ung thư không đủ để chẩn đoán các tình trạng khác.
• Xác định tình trạng ung thư di căn xương.
• Theo dõi tiến triển của bệnh ung thư hoặc bệnh tủy xương và có biện pháp điều trị, chăm sóc phù hợp.
• Đánh giá tình trạng quá tải sắt và theo dõi nồng độ sắt trong cơ thể.
• Xác định các rối loạn tế bào gốc và một số hội chứng di truyền hiếm gặp.

Ngoài ra, sinh thiết tủy xương có thể xác định khối u hoặc xơ hóa gây cản trở quá trình sản xuất các tế bào máu bình thường. Cụ thể, sinh thiết có thể chẩn đoán các tình trạng như:

• Các bệnh ung thư liên quan đến tủy xương, bao gồm bệnh bạch cầu, u lympho và đa u tủy
• Ung thư di căn, chẳng hạn như ung thư vú di căn đến xương
• Hội chứng thần kinh đệm
• U sợi thần kinh
• Bệnh xơ hóa tủy
• Thiếu máu không tái tạo
• Bệnh huyết sắc tố di truyền (thừa sắt di truyền)
• Bệnh đa hồng cầu
• Nhiễm trùng

3. Hạn chế khi sinh thiết tủy xương

Các tế bào bên trong tủy xương ở mỗi khu vực là khác nhác nhau, do đó việc chọc hút và sinh thiết được thực hiện tại một khu vực không thể xác định toàn bộ các bệnh lý bên trong tủy xương cũng như các khối u ở vùng khác. Ngoài ra, kết quả sinh thiết phụ thuộc vào quy trình và trình độ của bác sĩ thực hiện sinh thiết.

Ngoài ra, sinh thiết có thể gây chảy máu. Điều này có thể gây khó chịu, thậm chí là nguy hiểm cho người có số lượng tiểu cầu thấp.

Rủi ro và chống chỉ định khi sinh thiết tủy xương

Tương tự như các thủ tục xét nghiệm khác, sinh thiết tủy xương có thể dẫn đến các rủi ro không mong muốn, tuy nhiên điều này thường hiếm khi xảy ra. Ngoài ra biện pháp này cũng có một số chống chỉ định thực hiện để tránh các nguy cơ liên quan.

1. Rủi ro tiềm ẩn

Theo thống kê, có ít hơn 1% các trường hợp sinh thiết tủy xương gây ra tác dụng phụ. Rủi ro phổ biến nhất là xuất huyết hoặc chảy máu quá nhiều và thường phổ biến ở người có lượng tiểu cầu thấp. Tuy nhiên, trong trường hợp này, lợi ích mang lại cao hơn các rủi ro liên quan.

Ngoài ra, sinh thiết tủy xương cũng có thể dẫn đến một số rủi ro khác, chẳng hạn như:

• Đau dai dẳng sau thủ thuật là một rủi ro phổ biến sau khi sinh thiết.
• Nhiễm trùng tại vị trí kim tiêm đi vào da. Những người giảm số lượng bạch cầu có nguy cơ nhiễm trùng cao hơn.
• Gây tổn thương các cấu trúc lân cận, chẳng hạn như tim và phổi, khi chọc hút tủy xương ở xương ức.
• Phản ứng dị ứng với các loại thuốc được đưa vào cơ thể để gây mê hoặc gây tê cục bộ tại vị trí đặt kim tiêm.

Kiểm tra công thức máu trước khi tiến hành sinh thiết có thể hạn chế các rủi ro có thể xảy ra. Ngoài ra, người bệnh nên trao đổi với bác sĩ về các loại thuốc mẫn cảm hoặc dị ứng để có kế hoạch xét nghiệm phù hợp.

2. Chống chỉ định

Người có số lượng tiểu cầu quá thấp cần được truyền tiểu cầu trước khi thực hiện sinh thiết.

Những người có số lượng bạch cầu thấp, quy trình có thể được trĩ hoãn hoặc cần sử dụng thuốc để tăng số lượng bạch cầu trước khi thực hiện sinh thiết.

Kỹ thuật sinh thiết tủy xương

Sinh thiết tủy xương là thủ thuật được thực hiện tại bệnh viện hoặc phòng khám của bác sĩ. Quy trình và được thực hiện bởi bác sĩ huyết học hoặc bác sĩ ung thư. Sinh thiết có thể mất khoảng 10 phút, tuy nhiên tổng thời gian, bao gồm chuẩn bị và chăm sóc sau sinh thiết, có thể mất đến 30 phút.

Cụ thể kỹ thuật sinh thiết và chọc hút tủy xương được thực hiện như sau:

1. Chọc hút tủy xương

Chọc hút tủy xương thường được thực hiện đầu tiên. Bác sĩ sẽ rạch một đường nhỏ, sau đó đưa một kim rỗng xuyên vào xương và tủy xương. Bác sĩ sẽ rút một phần chất lỏng của tủy xương. Người bệnh có thể cảm thấy đau nhói hoặc chăm chích trong một vài phút.

Tuy nhiên đôi khi chọc hút bằng kim tiêm có thể không thể hút được chất lỏng từ tủy xương, mặc dù điều này rất hiếm khi xảy ra.

2. Sinh thiết tủy xương

Bác sĩ có thể sử dụng một cây kim lớn hơn để rút một mẫu mô rắn từ tủy xương. Loại kim được sử dụng để sinh thiết có thiết kế đặc biệt để thu thập phần lõi (mẫu hình trụ) của tủy xương.

Sau khi sinh thiết và chọc hút tủy xương, người bệnh có thể bị đau tại khu vực kim đâm vào cơ thể. Người bệnh có thể được yêu cầu đeo băng và giữ khô vị trí kim tiêm trong 24 giờ để tránh các rủi ro liên quan.

Chuẩn bị trước khi sinh thiết tủy xương

Khi được đề nghị thực hiện sinh thiết tủy xương, người bệnh cần trao đổi với bác sĩ về các rủi ro và tiền sử bệnh lý để có kế hoạch chuẩn bị phù hợp. Cụ thể, người bệnh nên thông báo cho bác sĩ về các vấn đề như:

• Các loại thuốc hoặc chất bổ sung đang sử dụng
• Tiền sử bệnh lý, đặc biệt là rối loạn chảy máu
• Tình trạng dị ứng thuốc, chất gây mê, gây tê hoặc gạc y tế
• Phụ nữ mang thai hoặc nghi ngờ mang thai

Ngoài ra, để hỗ trợ quá trình sinh thiết, người bệnh nên lưu ý một số vấn đề như:

• Thời gian thực hiện: Mất khoảng 10 phút để sinh thiết, tuy nhiên người bệnh nên dành khoảng 1 – 2 tiếng cho quy trình này, bao gồm thời gian gây mê (gây tê) hoặc phục hồi sau thủ thuật.
• Quần áo phù hợp: Hầu hết các trường hợp, người bệnh cần thay áo choàng bệnh viện trước khi thực hiện thủ thuật. Tuy nhiên người bệnh nên mặc quần áo rộng rãi, thoải mái để giảm bớt sự khó chịu tại vị trí sau khi sinh thiết.
• Thực phẩm: Mặc dù thực phẩm không gây ảnh hưởng đến kết quả sinh thiết, tuy nhiên bác sĩ có thể đề nghị người bệnh không ăn vào nửa đêm hôm trước khi thực hiện sinh thiết. Nước lọc thường không cần hạn chế, tuy nhiên người bệnh nên trao đổi với bác sĩ để được hướng dẫn cụ thể.
• Thuốc: Người bệnh có thể được yêu cầu ngừng sử dụng một số loại thuốc trước khi thực hiện sinh thiết tủy xương, chẳng hạn như thuốc làm loãng máu, aspirin hoặc thuốc chống viêm không steroid như ibuprofen. Một số loại vitamin và thực phẩm chức năng cũng có thể làm tăng nguy cơ chảy máu và cần hạn chế sử dụng.

Quy trình sinh thiết tủy xương

Quy trình sinh thiết tủy xương được thực hiện bởi bác sĩ huyết học hoặc bác sĩ ung thư. Cụ thể, quy trình như sau:

1. Kiểm tra trước khi sinh thiết

Trước khi bắt đầu kiểm tra, bác sĩ có thể đề nghị người bệnh hoặc người nhà ký vào bản cam kết trong trường hợp rủi ro.

Người bệnh sẽ được sử dụng thuốc an thần thông qua đường truyền tĩnh mạch. Đối với người lo lắng về thủ tục, người bệnh có thể được sử dụng thuốc thông qua đường uống.

Bác sĩ cũng theo dõi các dấu hiệu quan trọng, chẳng hạn như nhịp tim, huyết áp và nhiệt độ cơ thể để tránh các rủi ro liên quan.

2. Trong quá trình sinh thiết

Người bệnh sẽ được yêu cầu nằm nghiêng, ngửa hoặc nằm sấp, tùy thuộc vào vị trí sinh thiết. Cụ thể, quy trình sinh thiết như sau:

• Sinh thiết hông được thực hiện hai phần là chọc hút tủy và sinh thiết. Xét nghiệm này thường được tiến hành ở mặt sau của hông (mào chậu sau).
• Sinh thiết xương ức được thực hiện ở người lớn và trẻ em trên 12 tuổi và chỉ chọc hút tủy xương (chất lỏng từ tủy).
• Sinh thiết xương chày (xương ống chân) chỉ được thực hiện ở trẻ em dưới 5 tuổi, bởi vì vị trí này không cung cấp đủ tế bào ở người lớn.

Khu vực được lựa chọn sinh thiết sẽ được làm sạch bằng chất khử trùng và được phủ khăn vô trùng. Sau đó bề mặt da sẽ được làm tê cục bộ bằng cách tiêm lidocain, điều này có thể khiến người bệnh cảm thấy châm chích nhẹ.

Bác sĩ sẽ thực hiện một vết rạch nhỏ trên da, sau đó đưa một kim rỗng vào để tiến hành lấy mẫu. Người bệnh có thể cảm thấy áp lực khi kim đi vào da và đau nhói khi kim đi vào xương.

Chọc hút tủy xương thường được thực hiện đầu tiên và là phần đau nhất của thủ thuật. Rút dịch tủy xương có thể dẫn đến một cơn đau sâu, nhưng thường chỉ diễn ra trong vài giây. Tuy nhiên, trong trường hợp không có đủ chất lỏng, bác sĩ có thể cần lấy mẫu ở vị trí khác.

Sinh thiết tủy xương sử dụng một kim dày hơn để đưa vào xương với chuyển động xoắn để lấy một mẫu mô rắn. Sinh thiết có thể dẫn đến một cơn đau nhói trong vài giây.

3. Sau sinh thiết

Sau khi thực hiện quy trình sinh thiết, kim được rút ra và bác sĩ sẽ tác dụng lực lên vị trí sinh thiết để cầm máu. Khu vực này sau đó sẽ được bao phủ bằng băng sát trùng.

Người bệnh sẽ được yêu cầu nằm yên trong 10 – 15 phút để theo dõi các phản ứng. Sau khi thuốc tê hết tác dụng, người bệnh có thể nhận thấy một cơn đau nhức tại vị trí sinh thiết.

Chăm sóc sau khi sinh thiết tủy xương

Sau khi sinh thiết, người bệnh nên giữ vị trí sinh thiết khô và che phủ trong hai ngày, tránh tắm vòi sen hoặc bơi lội trong thời gian này. Người bệnh có thể tắm bằng bọt biển và cần tránh làm ướt vị trí sinh thiết. Bác sĩ có thể hướng dẫn người bệnh kiểm tra và thay băng để đảm bảo vệ sinh.

Sau khi sinh thiết, người bệnh có thể áp dụng chế độ ăn uống và hoạt động bình thường. Tuy nhiên, điều quan trọng là tránh hoạt động quá mức hoặc mang vác nặng trong vài ngày đầu sau khi sinh thiết.

Người bệnh cũng có thể sử dụng hầu hết các loại thuốc sau khi sinh thiết tủy xương. Tuy nhiên, trao đổi với bác sĩ để tránh các rủi ro không mong muốn, đặc biệt là thuốc loãng máu, aspirin hoặc thuốc chống viêm.

Đọc kết quả sinh thiết tủy xương

Các mẫu tủy xương sẽ được kiểm tra dưới kính hiển vi trong phòng thí nghiệm. Kết quả thường có ngay sau khi sinh thiết, tuy nhiên các xét nghiệm chuyên sâu, chẳng hạn như nghiên cứu nhiễm sắc thể có thể cần hai tuần hoặc lâu hơn.

Kết quả sinh thiết tủy xương khác nhau ở mỗi đối tượng, vị trí lấy mẫu, độ tuổi của người bệnh và các vấn đề liên quan. Kết quả được đọc bởi nhà nghiên cứu bệnh học và bác sĩ điều trị, cụ thể như sau:

1. Kết quả chọc hút tủy xương

Đánh giá mẫu tủy xương có thể cho thấy:

• Số lượng từng loại tế bào máu.
• Tỷ lệ của từng loại tế bào máu so với các tế bào khác có trong tủy xương.
• Tỷ lệ myeloid / erythroid (tỷ lệ ME). Đây là số lượng tế bào tiền thân của bạch cầu so với lượng tế bào tiền thân của hồng cầu.
• Sự trưởng thành của tế bào và có thể được sử dụng để chẩn đoán bệnh bạch cầu cấp tính. Tuy nhiên bác sĩ có thể chỉ định thêm các xét nghiệm khác để chẩn đoán xác định.
• Các tế bào bất thường, chẳng hạn như khối u, ung thư xương hoặc tế bào bệnh bạch cầu.

2. Kết quả sinh thiết tủy xương

Sinh thiết tủy xương có thể xem xét số lượng và tế bào máu. Tuy nhiên, xét nghiệm này cũng cung cấp một số thông tin quan trọng trong cấu trúc tủy xương. Kết quả sinh thiết tủy xương bao gồm:

• Số lượng và loại tế bào bạch cầu, hồng cầu và tiểu cầu ở tất cả các giai đoạn phát triển.
• Tính tế bào chẳng hạn như sự liên quan của số lượng tế bào máu đến các thành phần khác của tủy xương như chất béo.
• Thâm nhiễm hoặc các vấn đề bất thường ở tủy xương, chẳng hạn như ung thư hoặc nhiễm trùng.
• Các thay đổi đối với mô đệm của tủy xương, chẳng hạn như xơ hóa.
• Các thay đổi đối với xương, chẳng hạn như loãng xương.

3. Kiểm tra đặc biệt

Ngoài các mẫu được kiểm tra, các xét nghiệm đặc biệt có thể được thực hiện, phụ thuộc vào các chẩn đoán. Cụ thể các kiểm tra đặc biệt bao gồm:

• Chẩn đoán và phân giai đoạn bệnh bạch cầu, đa u tủy, ung thư hạch, chẳng hạn như hóa tế bào, nghiên cứu nhiễm sắc thể và xét nghiệm phân tử.
• Nuôi cấy để xác định các loại virus, vi khuẩn và nấm ở tủy xương.
• Xác định tình trạng quá tải sắt trong tủy xương.

Sinh thiết tủy xương là một thủ tục được thực hiện để trích xuất và kiểm tra mẫu tủy xương. Kết quả xét nghiệm có thể được sử dụng để chẩn đoán các bệnh về máu, bao gồm một số bệnh ung thư.

Quy trình này có thể gây đau, nhưng cơn đau có thể được kiểm soát bằng các hướng dẫn y tế. Ngoài ra, quy trình này cũng có thể dẫn đến một số rủi ro, đặc biệt là ở người sử dụng thuốc làm loãng máu. Do đó, trao đổi với bác sĩ chuyên môn để được hướng dẫn cụ thể trước khi thực hiện thủ thuật.

Thông tin thêm: Loãng xương là gì? Nguyên nhân, dấu hiệu và điều trị