Loạn Sản Xơ Xương Hàm Mặt Là Gì? Cách Điều Trị

Loạn sản xơ xương hàm mặt là một rối loạn xương hiếm gặp làm ảnh hưởng đến xương hàm trên hoặc hàm dưới. Trong đó các mô phát triển thay cho tủy và xương bình thường. Tình trạng này khiến gương mặt biến dạng kèm theo nhiều triệu chứng nghiêm trọng khác.

Loạn sản xơ xương hàm mặt là gì?

Loạn sản xơ xương hàm mặt là tình trạng loạn sản xơ xương (hay loạn sản sợi) làm ảnh hưởng đến xương hàm trên hoặc hàm dưới. Đây là một dạng rối loạn xương hiếm gặp. Trong đó các mô dạng sợi (dạng sẹo) phát triển thay cho xương bình thường. Điều này khiến xương suy yếu và biến dạng, tăng nguy cơ gãy xương.

Chính vì thế mà hầu hết các biến chứng của bệnh là do biến dạng, gãy xương, đau đớn và giảm chức năng. Những bệnh nhân bị loạn sản xơ xương hàm mặt đều có gương mặt bị biến dạng. Những trường hợp nghiêm trọng có thể có hàm sưng tấy kèm theo cảm giác đau nhức âm ỉ.

Hiện tại chưa có phương pháp điều trị cho chứng rối loạn này. Bệnh nhân chủ yếu được dùng thuốc để giảm nhẹ cảm giác đau đớn và yếu xương. Trường hợp nặng hơn được phẫu thuật để ổn định hoặc sửa chữa xương.

Dấu hiệu nhận biết loạn sản xơ xương hàm mặt

Tương tự như những vị trí khác trong cơ thể, loạn sản xơ xương hàm mặt thể nhẹ có thể không hoặc có ít dấu hiệu. Khi bệnh tiến triển nặng, một số triệu chứng và dấu hiệu dưới đây có thể khởi phát:

• Biến dạng gương mặt (triệu chứng phổ biến) do hàm bị ảnh hưởng
  • Bất đối xưng hai bên gương mặt
  • Mắt lồi cầu
  • Biến dạng thần kinh thị giác, dây thần kinh số VII sọ não
  • Đường thở mũi và ống thính giác (tai giữa) bị chèn ép hoặc xâm lấn
  • Biến dạng hàm và răng rõ rệt
  • Xương vỏ não mở rộng, mắt và răng dịch chuyển. Chủ yếu xảy ra ở trẻ nhỏ trước tuổi dậy thì
• Đau xương
• Giảm thính lực
• Tắt nghẽn đường thở do lưỡi lệch ra sau hoặc các mô dạng sợi phì đại trong xương mũi và bịt kín khoang mũi
• Xương yếu, dễ giãn nở và dễ gãy
• Sưng tấy

Nguyên nhân gây loạn sản xơ xương hàm mặt

Chưa rõ nguyên nhân làm phát triển bệnh loạn sản xơ xương hàm mặt. Tuy nhiên một số chuyên gia tin rằng, rối loạn này liên quan đến sự đột biến của gen GNAS tại nhiễm sắc thể thứ 20 của tạo cốt bào. Quá trình đột biến của GNAS thường là đột biến ngẫu nhiên, không truyền từ ba mẹ.

Ngoài ra những tế bào ít biệt hóa còn thúc đẩy hoạt động của những tế bào hủy xương và quá trình sản xuất interleukin IL-6. Điều này khiến quá trình tiêu xương diễn ra nhanh chóng trong khi xương hàm mặt ở dạng bè xương non (chưa phát triển hoàn toàn). Khi phát triển trở lại, các xương bị chèn ép và biến dạng.

Biến chứng của loạn sản xơ xương hàm mặt

Loạn sản xơ xương hàm mặt là một rối loạn xương nguy hiểm với những biến chứng nghiêm trọng. Điều này chủ yếu do các biến dạng, gãy/ yếu xương, đau đớn và giảm chức năng.

Một số biến chứng thường gặp:

• Hẹp ống tai hoặc mất thính lực
• Mù
• Tắc nghẽn đường thở
• Gãy xương
• Tổn thương dây thần kinh
• Nang xương dạng phình (ABC)
• Sarcoma xương
• Mất đối xứng mặt và lồi mắt vĩnh viễn
• Chảy máu sọ não tự phát.

Chẩn đoán loạn sản xơ xương hàm mặt

Loạn sản xơ xương hàm mặt thường được phát hiện thông qua những biến dạng của gương mặt và những bất thường của một số bộ phận lân cận (mũi, tai, mắt). Trong khi khám lâm sàng có thể nhận thấy tình trạng mở rộng của hàm trước và cả đĩa vỏ não.

Để chắc chắn hơn về tình trạng, X-quang và một số xét nghiệm khác sẽ được chỉ định. Thường bao gồm:

• Chụp X-quang: Hình ảnh X-quang giúp bác sĩ xác định được các biến dạng trong xương và mức độ ảnh hưởng của xương đối với những cơ quan khác.
  • Chụp X-quang toàn cảnh: Tổn thương có mảng bám (tổn thương hỗn hợp giữa bóng mờ và mảng bám phóng xạ với hình dạng thủy tinh thể nền ngay đường giữa của hàm dưới).
  • Chụp X-quang quanh răng: Thể hiện rõ nét về tổn thương hỗn hợp giữa mảng bám phóng xạ và bóng mờ. Trong đó mảng bám phóng xạ kéo dài từ mặt bên của đỉnh chân răng số 21 đến phần xa nhất của đỉnh chân răng số 27, tổn thương ở đỉnh của răng số 18 và răng số 31.
  • Chụp X-quang nhìn trước và trước bên của vùng trong miệng: Sự gia tăng bất thường của những phế nang vùng bán cầu bên phải.
• Chụp cộng hưởng từ (MRI) hoặc chụp cắt lớp vi tính (CT): Cả hai kỹ thuật này đều có khả năng tạo ra hình ảnh 3D hoặc hình ảnh cắt ngang của xương. Điều này giúp bác sĩ đánh giá chi tiết hơn về chất lượng của xương. Đồng thời xác định bất kỳ vết gãy nào có liên quan đến chứng loạn sản xơ xương xảy ra trên gương mặt.
  • Mặt cắt trục (thu được từ chụp cắt lớp vi tính chùm tia hình nón) cho thấy chân hàm dưới phía bên phải gia tăng kích thước rõ rệt.
• Sinh thiết: Trong khi sinh thiết, bác sĩ dùng cây kim rỗng tách một phần nhỏ của xương ảnh hưởng (đĩa vỏ não tại vị trí nhô ra nhất) để phân tích dưới kính hiển vi. Sự sắp xếp của những tế bào và cấu trúc của nó có thể giúp xác định bệnh lý.

Sau kiểm tra cận lâm sàng, bác sĩ có thể đánh giá loạn sản xơ xương hàm mặt. Đồng thời xác định những thể tổn thương của xương, bao gồm thể một ổ và thể đa ổ. Ngoài ra tổn thương do loạn sản xơ xương cũng được phân biệt với những bệnh lý khác. Chẳng hạn như:

• U xơ thần kinh
• Cường giáp cận
• U nguyên bào xương
• U xơ không cốt hóa

Điều trị loạn sản xơ xương hàm mặt

Nếu tổn thương do loạn sản xơ xương hàm mặt nhẹ và không gây triệu chứng, bác sĩ có thể đề nghị chụp X-quang định kỳ để theo dõi diễn tiến bệnh. Nếu biến dạng nghiêm trọng gây ra các triệu chứng, người bệnh có thể được yêu cầu dùng thuốc hoặc điều trị phẫu thuật.

1. Thuốc

Những loại thuốc thường được chỉ định trong loạn sản xơ xương hàm mặt gồm:

• Bisphosphonates: Đây là một loại thuốc có khả năng làm giảm hoạt động của những tế bào làm tiêu xương. Ngoài ra loại thuốc này còn có tác dụng giảm nguy cơ gãy xương và giảm đau liên quan đến rối loạn. Tùy thuộc vào tình trạng, người bệnh có thể dùng Bisphosphonates ở dạng thuốc viên hoặc dịch truyền tĩnh mạch.
• Thuốc giảm đau: Nếu có cơn đau nhẹ, người bệnh có thể được dùng Paracetamol hoặc nhóm thuốc chống viêm không steroid (chẳng hạn như Piroxicam, Meloxicam, Diclofenac…). Trong đó Paracetamol được dùng cho trường hợp đau nhẹ đến vừa. NSAID được dùng cho trường hợp đau từ vừa đến nặng, không đáp ứng với Paracetamol.
• Calcitonin: Loại thuốc này được dùng cho những bệnh nhân bị loạn sản xơ xương thể đa ổ, có tăng phosphatse kiềm và đau nhức xương.
• Viên uống bổ sung Phospho: Người bệnh được yêu cầu sử dụng viên uống bổ sung Phospho nếu tình trạng thiếu hụt phospho liên quan đến rối loạn.
• Canxi và vitamin D3: Trong khi điều trị với Bisphosphonates, bệnh nhân được yêu cầu bổ sung Canxi và vitamin D3 để ngăn ngừa cường cận giáp thứ phát. Phần lớn bệnh nhân cần bổ sung 800 UI vitamin D3/ ngày và 1 – 2 viên canxi 500mg/ ngày. Tuy nhiên viên uống bổ sung không được dùng cho bệnh nhân điều trị bằng tia xạ bởi điều này có thể làm tăng nguy cơ phát triển sarcoma xương.

2. Phẫu thuật

Thông thường bệnh nhân mắc chứng loạn sản xơ xương hàm mặt được chỉ định phẫu thuật khi:

• Có biến dạng nghiêm trọng
• Thất bại sau điều trị bảo tồn
• Tổn thương sâu và lan rộng, tăng nguy cơ phát sinh biến chứng gãy xương hoặc đau xương liên tục
• Ung thư hóa

Phương pháp này giúp sửa chữa dị tật, chữa lành vết gãy và ngăn ngừa gãy xương. Đồng thời giảm áp lực lên dây thần kinh do tổn thương ở mặt và hộp sọ.

Phẫu thuật có thể bao gồm:

• Nạo: Đây là một thủ thuật ngoại khoa được dùng để điều trị chứng loạn sản bao xơ. Trong khi thực hiện thủ thuật, khối u sẽ được nạo ra khỏi xương.
• Ghép xương: Sau khi nạo (loại bỏ tổn thương xương), bác sĩ có thể áp dụng phương pháp ghép xương để trám bít lỗ hỏng. Thông thường bệnh nhân được ghép xương từ mô xương của người hiến tặng hoặc xương từ một bộ phận khác của cơ thể. Trong nhiều trường hợp lỗ hỏng được trám bằng chất liệu xương tổng hợp. Một số bệnh nhân có mảnh ghép xương đặt trong khoang bị tiêu lại. Điều này làm tái phát chứng loạn sản bao xơ.
• Dùng vật liệu kim loại (cố định bên trong): Đôi khi bệnh nhân được chèn tấm kim loại/ vít để ổn định xương biến dạng hoặc gãy xương, hỗ trợ mảnh ghép xương hoặc ngăn ngừa gãy xương.

Sau phẫu thuật loạn sản xơ xương trên gương mặt, bệnh nhân được hướng dẫn cách chăm sóc vết thương. Điều này giúp ngăn biến chứng nhiễm trùng và rút ngắn thời gian phục hồi.

Chăm sóc sau điều trị loạn sản xơ xương hàm mặt

Chứng loạn sản xơ xương hàm mặt có thể tái diễn sau điều trị. Để ngăn ngừa, người bệnh có thể áp dụng một số biện pháp dưới đây:

• Thăm khám và chụp X-quang định kỳ để theo dõi sự lành lại của xương và phát hiện tiêu xương tái diễn.
• Thiết lập chế độ ăn uống với các thực phẩm lành mạnh. Ưu tiên bổ sung những loại thực phẩm giàu canxi, vitamin D và phốt pho. Điều này giúp giữ cho hệ xương khớp chắc khỏe, giảm nguy cơ tái diễn các rối loạn và gãy xương bệnh lý.
• Dùng viên uống bổ sung canxi, vitamin D và phốt pho nếu cơ thể bị thiếu hụt nghiêm trọng (theo chỉ định của bác sĩ chuyên khoa).

Loạn sản xơ xương hàm mặt là một rối loạn xương nghiêm trọng cần được theo dõi và điều trị y tế sớm để ngăn ngừa biến chứng. Chính vì thế nếu có dị dạng trên gương mặt kèm theo những biểu hiện bất thường khác, người bệnh nên liên hệ với bác sĩ chuyên khoa để được kiểm tra, tiến hành điều trị và phục hồi.

Tham khảo thêm:

• Viêm Khớp Răng Là Gì? Biểu Hiện và Cách Điều Trị
• Loạn Sản Khớp Háng Tiến Triển (DDH): Thông Tin Cần Biết