Hội chứng móng và xương bánh chè (nail-patella syndrome)

Hội chứng móng và xương bánh chè (NPS) là một dạng rối loạn di truyền hiếm gặp. Bệnh lý này khiến xương bánh chè và móng tay kém phát triển, nhỏ hơn so với thông thường. Trong nhiều trường hợp khác, bệnh làm ảnh hưởng đến một số khớp lớn, cột sống, thận và gây ra nhiều bất thường nghiêm trọng. Hiện tại vẫn chưa có phương pháp điều trị khỏi bệnh cho người bị NPS.

Hội chứng móng và xương bánh chè là gì?

Hội chứng móng và xương bánh chè (nail-patella syndrome – NPS) còn được gọi là hội chứng loạn sản xương di truyền (HOOD), hội chứng sừng hóa, hội chứng Turner-Kieser hoặc bệnh Fong . Đây là một dạng rối loạn di truyền hiếm gặp, thể hiện cho những bất thường và sự kém phát triển của móng tay và xương bánh chè.

Ngoài ra hội chứng này cũng làm ảnh hưởng đến các khớp xương trên cơ thể, cả việc sản xuất protein nhất định và một số hệ thống quan trọng như hệ thần kinh và thận.

Những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng móng và xương bánh chè có thể có nhiều vùng hoặc chỉ một vùng trên cơ thể bị ảnh hưởng. Ngoài ra mức độ nghiêm trọng của các bất thường sẽ khác nhau ở từng cá thể.

Hiện tại vẫn chưa có phương pháp điều trị dứt điểm cho chứng nail-patella syndrome. Tuy nhiên việc điều trị hội chứng này vẫn được khuyến nghị. Hầu hết các phương pháp được áp dụng đều nhằm vào mục đích giảm nhẹ mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng và ngăn bệnh tiến triển.

Triệu chứng của hội chứng móng và xương bánh chè

Hầu hết bệnh nhân mắc hội chứng móng và xương bánh chè đều có móng tay, xương bánh chè bị biến dạng. Trong nhiều trường hợp khác, bệnh còn làm ảnh hưởng đến các khớp xương trên cơ thể (như xương chậu, khuỷu tay), thận, hệ thần kinh và quá trình sản xuất một số protein nhất định.

Đối với móng và xương bánh chè, các bất thường có thể rõ ràng ngay từ khi sinh ra. Ở những vị trí còn lại, các bất thường không rõ ràng cho đến khi trưởng thành.

Dưới đây là một số dấu hiệu nhận biết và triệu chứng của hội chứng móng và xương bánh chè:

Triệu chứng ở móng tay

• Móng tay kém phát triển hoặc bị thiếu
• Móng tay đổi màu, có rãnh hoặc rỗ, chẻ ngọn
• Móng của ngón cái thường bị ảnh hưởng nhiều nhất. Mức độ ảnh hưởng sẽ giảm dần từ ngón tay trỏ đến ngón út
• So với móng tay, móng chân thường ít bị ảnh hưởng hơn

Triệu chứng ở xương bánh chè

• Xương bánh chè có hình dạng bất thường, nhỏ hoặc có thể bị thiếu
• Khớp không ổn định, bị khóa hoặc nhấp
• Dễ bị trật khớp và đau khớp

Triệu chứng ở xương chậu

• Xương chậu phát triển bất thường, có thể nhìn thấy trên hình ảnh X-quang. Tuy nhiên vấn đề ở xương chậu thường không làm ảnh hưởng nghiêm trọng đến người bệnh
• Xuất hiện sừng chậu (các tế bào bong ra từ mặt sau của xương chậu)

Triệu chứng ở khuỷu tay và cánh tay

• Không thể ngửa rộng bàn tay trong khi khuỷu tay được giữ thẳng hoặc không thể mở rộng hoàn toàn cánh tay
• Khuỷu tay hướng ra ngoài, dễ bị trật khớp
• Hạn chế khả năng chuyển động ở khuỷu tay như duỗi ra, gấp vào…
• Phát sinh chứng loạn sản của khớp khuỷu tay (chiếm 90% trường hợp mắc hội chứng móng và xương bánh chè)

Triệu chứng ở thận

• Lắng dọng protein trong nước tiểu
• Protein niệu
• Đi tiểu có máu
• Viêm thận

Một số triệu chứng khác

• Rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD)
• Hội chứng ruột kích thích
• Táo bón
• Suy giáp
• Men răng mỏng
• Tăng áp lực trong mắt (tình trạng tăng nhãn áp)
• Có cảm giác nóng bỏng, tê và/ hoặc ngứa ran ở bàn chân và bàn tay
• Yếu cơ, giảm khối lượng cơ bắp
• Loãng xương, thường xảy ra ở hông
• Trán cao

Nguyên nhân gây hội chứng móng và xương bánh chè

Hội chứng móng và xương bánh chè thường do gen LMX1B bị lỗi (83 đột biến của gen), di truyền từ ba hoặc/ và mẹ. Trong di truyền học, nail-patella syndrome được truyền qua tính bội nhiễm của nhiễm sắc thể bình thường tự liên kết với tình trạng sai lệch của nhánh q ở nhiễm sắc thể số 9 (một trong số 23 cặp nhiễm sắc thể ở người), 9q34.

Tính trội của nhiễm sắc thể này có nghĩa là chỉ xuất hiện một bản sao duy nhất thay vì xuất hiện cả hai. Điều này gây ra tình trạng rối loạn và được biểu hiện ở con cái. Tần xuất xuất hiện rối loạn là 1 / 50.000.

Ngoài sự đột biến ngẫu nhiên trong gen LMX1B, các rối loạn còn liên quan đến những nhóm máu ABO.

Hội chứng móng và xương bánh chè có nguy hiểm không?

Hội chứng móng và xương bánh chè là một rối loạn hiếm gặp nhưng nguy hiểm. Bệnh gây ra nhiều triệu chứng nghiêm trọng liên quan đến móng, xương khớp, hệ thần kinh và thận. Mặt khác không có phương pháp đặc hiệu cho căn bệnh này. Bệnh nhân chỉ có thể giảm nhẹ triệu chứng, kiểm soát bệnh và ngăn biến chứng.

Nếu hội chứng được phát hiện ngay sau khi sinh ra, nail-patella syndrome có thể được khắc phục nhanh và dễ dàng hơn. Đối với những trường hợp phát hiện chậm trễ và không có phương pháp kiểm soát đúng, người bệnh sẽ phải đối mặt với một số vấn đề dưới đây:

• Đau khớp mãn tính
• Viêm thận
• Suy thận
• Mất khả năng vận động
• Tăng nguy cơ gãy xương
• Tê liệt
• Tăng nhãn áp tiến triển dẫn đến mù lòa
• Vẹo cột sống
• Rối loạn cảm giác
• Tiền sản giật

Chẩn đoán hội chứng móng và xương bánh chè

Hội chứng móng và xương bánh chè được chẩn đoán dựa trên xét nghiệm di truyền và các triệu chứng.

• Kiểm tra triệu chứng

Bệnh nhân được yêu cầu co duỗi các khớp lớn, đi lại và nâng cao chân để đánh giá tính liên kết của các xương thuộc khớp khuỷu tay, xương bánh chè và xương chậu. Đồng thời kiểm tra khả năng vận động và mở rộng các khớp của người bệnh. Ngoài ra bệnh nhân sẽ được yêu cầu liệt kê các triệu chứng như đau nhức, tê bì, ngứa ran… (nếu có)

Những bất thường ở móng tay và móng chân cũng được kiểm tra bởi đây là dấu hiệu giúp phân biệt rõ ràng hơn về hội chứng móng và xương bánh chè.

• Xét nghiệm di truyền

Trước khi tiến hành xét nghiệm di truyền, bệnh nhân được hỏi một số vấn đề liên quan đến tiền sử gia đình và bệnh sử của bản thân.

Để xét nghiệm di truyền, người bệnh sẽ được xét nghiệm máu. Xét nghiệm này cho phép bác sĩ chuyên khoa kiểm tra gen bị lỗi. Từ đó xác nhận chẩn đoán. Tuy nhiên thống kê cho thấy có khoảng 5% bệnh nhân mắc hội chứng móng và xương bánh chè không thể phát hiện lỗi trong gen LMX1B.

Phương pháp điều trị hội chứng móng và xương bánh chè

Hiện tại vẫn chưa có phương pháp điều trị dứt điểm cho hội chứng móng và xương bánh chè. Tuy nhiên quá trình điều trị vẫn được khuyến khích, bệnh nhân cần được khám và tiến hành chữa bệnh càng sớm càng tốt.

Các phương pháp được áp dụng chủ yếu giúp giảm nhẹ các triệu chứng, ngăn bệnh tiến triển và hạn chế tối đa nguy cơ phát sinh biến chứng.

1. Sử dụng thuốc

Những loại thuốc thường được sử dụng trong điều trị nail-patella syndrome.

• Thuốc giảm đau: Nếu có dấu hiệu đau khớp, người bệnh sẽ được chỉ định thuốc giảm đau chứa Acetaminophen, NSAID hoặc opioid.
  • Acetaminophen: Thuốc này có tác dụng hạ sốt và giảm nhẹ các cơn đau ở khớp, được dùng cho trường hợp đau nhẹ đến trung bình.
  • NSAID: NSAID là loại thuốc chống viêm không steroid. Thuốc có tác dụng giảm đau và trị viêm. Tuy nhiên thuốc này chỉ được sử dụng khi cần và dùng để điều trị ngắn hạn vì NSAID có thể làm ảnh hưởng đến thận.
  • Nhóm thuốc giảm đau opioid: Trong trường hợp đau nặng hoặc không có đáp ứng tốt với Acetaminophen, nhóm thuốc giảm đau opioid sẽ được chỉ định. Thuốc này có tác dụng giảm đau nhanh và hiệu quả hơn. Tuy nhiên opioid chỉ được dùng trong thời gian ngắn để tránh tác dụng phụ và tình trạng lệ thuộc thuốc.
• Thuốc ức chế men chuyển: Thuốc ức chế men chuyển được sử dụng cho bệnh nhân mắc hội chứng móng và xương bánh chè gây tăng huyết áp và protein niệu. Thuốc này có tác dụng giảm thể tích máu bằng cách gây giãn mạch. Từ đó giảm nhu cầu oxy từ tim và giảm huyết áp.
• Dùng thuốc nhỏ mắt: Thuốc nhỏ mắt được dùng cho những bệnh nhân bị tăng nhãn áp do nail-patella syndrome. Việc sử dụng loại thuốc này có thể làm giảm các triệu chứng do tăng áp lực trong mắt.

2. Dùng nẹp

Nếu xương bánh chè có dấu hiệu trật và đau, người bệnh có thể được hướng dẫn dùng nẹp để cải thiện. Biện pháp này có tác dụng cố định khớp gối, giảm đau, hạn chế tổn thương tiến triển.

3. Vật lý trị liệu

Vật lý trị liệu được áp dụng cho hầu hết bệnh nhân bị đau, trật hoặc phát sinh một số vấn đề khác ở xương khớp do hội chứng móng và xương bánh chè. Phương pháp này có tác dụng giảm nhẹ cơn đau, duy trì sự linh hoạt cho các khớp (đặc biệt là khớp đầu gối và khuỷu tay). Đồng thời hạn chế co cứng và tăng phạm vi mở rộng các khớp.

Ngoài ra vật lý trị liệu còn có tác dụng tăng tính ổn định cho ổ khớp, kích thích lưu thông máu, hỗ trợ chữa lành tổn thương, duy trì chức năng và độ chắc khỏe của hệ xương khớp.

Phần lớn các trường hợp được hướng dẫn tập vật lý trị liệu để phục hồi chức năng ở khớp và cải thiện các triệu chứng. Một số trường hợp khác có thể áp dụng thêm nhiệt trị liệu, điện trị liệu… tùy thuộc vào tình trạng mỗi người.

4. Phẫu thuật

Phẫu thuật được áp dụng cho những trường hợp có xương bánh chè, khuỷu tay hoặc một số xương và khớp khác bị ảnh hưởng nghiêm trọng. Phương pháp này giúp điều chỉnh sự liên kết trong khớp và khắc phục các triệu chứng.

Trước khi phẫu thuật, bệnh nhân sẽ được yêu cầu chụp cộng hưởng từ (MRI) để đánh giá chi tiết hơn về các tổn thương và định hướng đúng đắn trong phẫu thuật.

Đối với những trường hợp bị tăng nhãn áp nghiêm trọng, một thủ thuật nhỏ sẽ được chỉ định để làm giảm áp lực bên trong mắt.

5. Xét nghiệm và điều trị cho thận

Để kiểm tra thận ở những trường hợp bị hội chứng móng và xương bánh chè, bệnh nhân sẽ được kiểm tra nước tiểu. Nếu hàm lượng protein trong nước tiểu tăng cao, bệnh nhân sẽ phải tiến hành điều trị.

Đối với trường hợp nhẹ, người bệnh chủ yếu được yêu cầu dùng thuốc. Nếu những tổn thương thận nặng hoặc thận không hoạt động bình thường, lọc máu, chạy thận hoặc ghép thận sẽ dược cân nhắc áp dụng.

Trong thời gian chữa bệnh, người bệnh cần được kiểm tra định kỳ để có những phương pháp điều trị thích hợp hơn khi cần thiết. Điều này giúp tăng tiên lượng và giúp hạn chế các biến chứng xuất hiện.

Phòng ngừa hội chứng móng và xương bánh chè

Thực tế cho thấy không có phương pháp nào có khả năng ngăn ngừa hội chứng móng và xương bánh chè. Tuy nhiên người bệnh có thể hạn chế nguy cơ truyền gen bệnh cho con.

Kết quả nghiên cứu cho thấy có 50% trẻ sinh ra từ ba/ mẹ có gen bệnh sẽ mắc chứng hội chứng móng và xương bánh chè. Vì thế nếu có dự định sinh con, bạn cần liên hệ với bác sĩ chuyên khoa và thực hiện một số chỉ định sau:

• Tư vấn trước hôn nhân: Bác sĩ có thể kiểm tra tiền sử gia đình và tình trạng bản thân của người dự định mang thai. Sau đó đánh giá tình trạng và giải thích về các rủi ro có thể xuất hiện khi sinh con. Đồng thời tư vấn một số lựa chọn thích hợp.
• Xét nghiệm khi mang thai: Bạn cần xét nghiệm di truyền trước khi mang thai để đánh giá nguy cơ mắc hội chứng móng và xương bánh chè của trẻ sau khi sinh ra.
• Chẩn đoán di truyền trước khi cấy ghép: Trước khi được cấy vào tử cung, các phôi sẽ được xét nghiệm phân tích để kiểm tra xem những phôi này có gen bị lỗi hay không. Sau khi kiểm tra, những phôi mang bệnh sẽ bị loại bỏ.

Hội chứng móng và xương bánh chè (nail-patella syndrome – NPS) là một dạng rối loạn di truyền hiếm gặp nhưng có độ nguy hiểm cao. Không chỉ làm ảnh hưởng đến móng và xương bánh chè, hội chứng này còn gây ra nhiều vấn đề ở thận, hệ thần kinh và nhiều khớp xương khác trên cơ thể. Vì thế ngay khi phát hiện triệu chứng, người bệnh cần gặp bác sĩ chuyên khoa để tiến hành điều trị theo hướng dẫn.