U Nguyên Sống

U nguyên sống là một loại sarcoma và u cấp thấp, phát triển chậm từ tàn dư của dây sống. Tuy nhiên khối u này có thể xâm lấn cục bộ, thường phát hiện trong giai đoạn muộn, tăng nguy cơ tử vong ở bệnh nhân. Chordoma xảy ra ở cột sống và hộp sọ.

U nguyên sống (Chordoma) là gì?

U nguyên sống (Chordoma) là một khối u phát sinh từ tàn dư của dây sống (notochord), hiếm gặp. Khối u này được phân loại u cấp thấp và là một loại sarcoma. U nguyên sống phát triển chậm nhưng xâm lấn cục bộ.

Chordoma xảy ra ở cột sống và hộp sọ. Khối u có thể hình thành ở vị trí bất kỳ, dọc theo đường giữa của cột sống từ nội sọ (mặt dốc xương đá) đến xương cùng, trước tủy sống.

Thống kê cho thấy, có khoảng 50% các khối u phát triển ở xương cùng, 35% ở nền sọ và 15% các khối u xuất hiện ở những phần thân đốt sống của cột sống di động (trong đó phổ biến nhất ở cột sống cổ thứ hai, cột sống thắt lưng và cuối cùng là ngực).

U nguyên sống có thể phát triển ở mọi lứa tuổi nhưng phổ biến hơn ở người từ 40 – 60 tuổi, tỉ lệ mắc bệnh ở nam cao hơn nữ, khả năng sống sót sau 5 năm là 50%. Thông thường bệnh nhân được phẫu thuật cắt bỏ khối u. Sau đó tiến hành xạ trị liều cao (chẳng hạn như bức xạ chùm proton) để loại bỏ hết tế bào ác tính trong cơ thể.

Nguyên nhân gây u nguyên sống

U nguyên sống phát triển từ notochord. Đây là một cấu trúc trung bì trong phôi, nó có nhiệm vụ truyền tín hiệu về tổ chức và sự biệt hóa đến mô. Khi notochord thoái triển, nó trở thành tủy sống nhân ở người.

Các nghiên cứu cho thấy, quá trình hình thành của u nguyên sống liên quan đến các gen não tủy, sự thiếu hụt gen phosphatase và tensin tương đồng (PTEN), mTOR, INI-1 cùng với thụ thể yếu tố tăng trưởng có nguồn gốc từ tiểu cầu beta (PDGFR-beta). Mặc dù vậy, mối liên hệ giữa sự hình thành u nguyên sống và dấu hiệu di truyền vẫn chưa được xác định.

Sinh lý bệnh

Khi còn trong bụng mẹ, một số notochord chạy dọc sống lưng ở trẻ. Những dây sống có tác dụng hỗ trợ xương cột sống, biến mất khi em bé gần chào đời.

Tuy nhiên một số tế bào dây sống vẫn còn sót lại ở một số trẻ, nằm trong hộp sọ và cột sống. Khi có sự thay đổi trong gen (gen mang hướng dẫn phát triển protein hỗ trợ cột sống hình thành), những tế bào dây sống sẽ phân chia nhanh chóng. Cuối cùng hình thành khối u.

U nguyên sống phát triển chậm, xâm lấn cục bộ với khả năng di căn xa ở giai đoạn muộn của bệnh. Chính vì thế, khối u này cần được phát hiện và điều trị sớm để cải thiện tiên lượng cho bệnh nhân.

Đối tượng nguy cơ

U nguyên sống có thể xảy ra ở bất kỳ đối tượng nào. Tuy nhiên nó phổ biến hơn ở những nhóm đối tượng sau:

• Nam giới. Tỉ lệ phát triển khối u ở nam và nữ là 2:1
• Những người có độ tuổi từ 40 – 50 tuổi.

Tỉ lệ hàng năm đối với u nguyên sống là 1: 1.000.000 cho những chẩn đoán mới.

Vị trí ảnh hưởng

Màng đệm chiếm khoảng 20% những khối u nguyên phát, trong khi chỉ có 3% tổng số các khối u xương.

Những vị trí phát triển khối u:

• 50% vùng xương cùng (vị trí phổ biến nhất)
• 35% ở nền sọ (vùng chẩm)
• 10 – 15% các khối u xuất hiện ở thân đốt sống của cột sống di động. Thứ tự phổ biến:
  • Cột sống cổ thứ hai
  • Cột sống thắt lưng
  • Cột sống ngực

Dấu hiệu và triệu chứng của u nguyên sống

Những triệu chứng và dấu hiệu nhận biết u nguyên sống thường không rõ ràng, dễ nhầm lẫn với một số bệnh lý thông thường. Khi khối u phát triển, những dấu hiệu có thể nghiêm trọng hơn.

Phụ thuộc vào vị trí và mức độ nghiêm trọng, u nguyên sống có thể gây ra những bất thường sau:

Khối u phát triển ở cột sống

• Đau nhức ở vùng ảnh hưởng, chẳng hạn như đau xương cụt, đau cổ hoặc đau lưng
• Cơn đau có xu hướng lan rộng dẫn đến đau cánh tay hoặc chân
• Bệnh nhân đau âm ỉ kéo dài, tăng dần mức độ nghiêm trọng theo thời gian
• Rối loạn bàng quang và ruột
• Yếu hoặc có cảm giác tê bì
• Mệt mỏi
• Ảnh hưởng đến khả năng vận động

Khối u phát triển ở mặt dốc xương đá (nội sọ)

• Nhìn đôi (song nhị)
• Mắt chuyển động bất thường
• Đau đầu, thường đau lan xuống cổ
• Mất cảm giác và khả năng cử động trên gương mặt
• Rối loạn nuốt
• Thay đổi giọng nói

Phân loại u nguyên sống

Có ba biến thể mô học của u nguyên sống, bao gồm:

• Cổ điển
• Chondroid
• Không biệt hóa

Đối với u màng đệm cổ điển, hình dạng mô học của nó là một khối u phân thùy. Khối u này gồm những nhóm tế bào bất thường, ngăn cách nhau bằng vách ngăn dạng sợi. Những tế bào chất không bào và những tế bào có nhân tròn nhỏ dồi dào. Đôi khi nó được mô tả như thể có bong bóng hoặc không bào.

Về mặt mô học, những u màng đệm chondroid cho thấy những đặc điểm của cả chondrosarcoma và u chordoma.

U nguyên sống có nguy hiểm không?

Tương tự như những dạng u thư khác, u nguyên sống là một khối u nguy hiểm, cần được loại bỏ sớm để giảm nguy cơ tử vong ở bệnh nhân. Khối u này phát triển trong những vùng quan trọng nhất của cơ thể là não và tủy sống. Việc không điều trị sớm có thể làm ảnh hưởng nghiêm trọng đến chức năng vận động, thị giác và cảm giác.

Mặt khác, tỷ lệ tái phát của u nguyên sống rất cao, khoảng 85%. Nguyên nhân là do khối u thường không được lấy hết toàn bộ. Điều này làm tăng nguy cơ tử vong ở bệnh nhân.

Tuy nhiên khối u này có diễn tiến chậm, thường được phát hiện trong giai đoạn xâm lấn tại chỗ, khoảng 20% được phát hiện trong giai đoạn muộn hơn. Ở giai đoạn muộn, những tế bào ác tính phá hủy xương cục bộ, lây lan sang các hạch bạch huyết và những cơ quan quan trọng như phổi và gan.

U nguyên sống sống được bao lâu?

Tỷ lệ sống trên 5 năm được nghiên cứu là 50%. Đối với u màng đệm xương cùng, tỷ lệ sống sót sau 10 năm không có khối u là 46%. Những trường hợp di căn xa sẽ có thời gian sống ngắn hơn, khoảng vài tháng đến 2 năm.

Chẩn đoán u nguyên sống như thế nào?

Bác sĩ có thể nghi ngờ u nguyên sống thông qua quá trình thăm khám lâm sàng, bao gồm kiểm tra triệu chứng, khả năng di truyền và bệnh sử. Đặc biệt là khi khối u này phát triển trong não.

Để xác định chẩn đoán, các xét nghiệm dưới đây sẽ được thực hiện:

• Chụp X-quang: Hình ảnh X-quang không giúp phát hiện u nguyên sống. Tuy nhiên xét nghiệm này có thể phát hiện những vấn đề về xương và ung thư di căn xương. Từ đó chẩn đoán phân biệt Chordoma với những bệnh lý khác.
• Chụp cắt lớp vi tính (CT): CT được chỉ định để đánh giá khối u trong xương và mô mềm. Đồng thời cung cấp thông tin về tính nghiêm trọng hoặc những tổn thương không được phát hiện qua X-quang tiêu chuẩn.
• Chụp cộng hưởng từ (MRI): Chụp cộng hưởng từ thường được chỉ định trong chẩn đoán u nguyên sống. Kỹ thuật này cung cấp hình ảnh chi tiết về những bất thường của mô mềm, phát hiện tàn dư của dây sống và khối u. Ngoài ra hình ảnh MRI còn giúp đánh giá khả năng và mức độ xâm lấn của khối u ác tính, theo dõi bệnh nhân sau điều trị.
• Sinh thiết: Đây là một thủ tục loại bỏ một mẫu tế bào nghi ngờ u thư, sau đó kiểm tra trong phòng thí nghiệm. Bệnh phẩm được kiểm tra dưới kính hiển vi để kết luận tế bào ung thư hay lành tính. Từ đó có những phương pháp điều trị thích hợp. Để tránh gây nguy hiểm, bác sĩ cần tiến hành sinh thiết theo cách không can thiệp vào phẫu thuật cắt bỏ khối u trong tương lai. Tuy nhiên ở một số trường hợp, khối u kích thước nhỏ có thể được loại bỏ trong khi sinh thiết.
• Xét nghiệm máu: Bệnh nhân được xét nghiệm máu để xác định bất thường của gen và khả năng di truyền của u nguyên sống.

+ Chẩn đoán phân biệt

Thông thường u nguyên sống sẽ được chẩn đoán phân biệt với những tình trạng y tế sau:

Tổn thương vùng chẩm hoặc đỉnh chóp

• Chondrosarcoma
• Khối u tế bào không dây lành tính
• U màng bào
• Macroadenoma tuyến yên
• Ecchordosis Physaliphora
• Plasmacytoma

Tổn thương cột sống

• Khối u tế bào khổng lồ
• Chondrosarcoma
• Plasmacytoma
• Ung thư cột sống (di căn cột sống)
• U lympho tủy sống

Điều trị u nguyên sống

Đối với u nguyên sống, phẫu thuật cắt bỏ toàn bộ khối u là phương pháp điều trị mang lại khả năng sống sót cao nhất. Sau đó người bệnh sẽ được xạ trị liều cao để loại bỏ tế bào ung thư cuối cùng.

1. Phẫu thuật

Bệnh nhân được phẫu thuật cắt bỏ toàn bộ khối u và các mô lân cận để điều trị u nguyên sống. Đây là phương pháp mang đến hiệu quả cao nhất, giúp ngăn ngừa di căn và tăng tỷ lệ sống sót cho bệnh nhân.

Tuy nhiên phẫu thuật cắt bỏ hoàn toàn khối u thường khó khăn đối với u màng đệm và những người có nhu cầu tái tạo sau khi cắt bỏ. Ngoài ra phương pháp này cũng khó thực hiện do ung thư nằm gần nhưng cấu trúc quan trọng như não, thần kinh và mạch máu.

Khi ung thư không được loại bỏ hoàn toàn, bác sĩ có thể cố gắng cắt bỏ càng nhiều tế bào ác tính càng tốt, thu nhỏ kích thước khối u ở mức tối đa. Hoặc bệnh nhân được cắt bỏ cục bộ.

Mục tiêu của phẫu thuật

• Loại bỏ hoàn toàn khối u và mô khỏe mạnh bao quanh nó để ngăn ngừa di căn, đảm bảo tế bào ác tính được loại bỏ
• Tăng khả năng sống sót hoặc kéo dài thời gian sống do bệnh nhân
• Ngăn ung thư di căn.

Để tăng hiệu quả điều trị, phẫu thuật cần được thực hiện trong giai đoạn sớm của u nguyên sống.

Biến chứng sau phẫu thuật

Mặc dù ít gặp nhưng những biến chứng dưới đây có thể xảy ra sau phẫu thuật điều trị:

• Rò dịch não tủy
• Chảy máu ổ mổ dẫn đến giãn não thất
• Suy thượng thận
• Chảy máu
• Nhiễm trùng

Sau phẫu thuật điều trị, bệnh nhân được theo dõi tình trạng sức khỏe tổng thể và đánh giá hiệu quả của phương pháp. Sau đó tiến hành xạ trị hoặc áp dụng biện pháp khác khác để đảm bảo tế bào ung thư cuối cùng được loại bỏ.

2. Xạ trị

Hầu hết bệnh nhân được xạ trị sau phẫu thuật cắt bỏ u nguyên sống. Phương pháp này giúp tiêu diệt tế bào ung thư, đảm bảo loại bỏ bất kỳ tế bào ung thư nào còn sót lại. Từ đó ngăn tái phát cục bộ.

Xạ trị cũng có thể được chỉ định trước khi phẫu thuật. Điều này giúp thu nhỏ kích thước khối u, tăng tỉ lệ phẫu thuật thành công. Thông thường xạ trị sử dụng chùm năng lượng cao như proton hoặc tia X để tăng hiệu quả.

Những u chordomas được phát hiện gần cấu trúc tế bào thần kinh tương đối bền với bức xạ. Bức xạ proton thông thường không có lợi cho bệnh nhân bị u màng đệm. Phẫu thuật phóng xạ hoặc bức xạ chùm proton mang đến hiệu quả tốt hơn.

Liệu pháp proton là loại bức xạ mới hơn, cho phép sử dụng liều bức xạ cao hơn trong khi những mô khỏe mạnh được bảo vệ. Phương pháp này mang đến hiệu quả cao hơn trong điều trị u đệm.

Trong quá trình xạ trị, người bệnh được hướng dẫn nằm trên bàn với một thiết bị đặc biệt di chuyển xung quanh, hướng chùm tia bức xạ đến những điểm cụ thể trên cơ thể.

Xạ trị có thể gây một số tác dụng phụ ngắn hạn như:

• Đau đầu
• Rụng tóc
• Buồn nôn và nôn
• Mệt mỏi
• Kiệt sức
• Nghe kém
• Gặp khó khăn về phát âm và trí nhớ

Bệnh nhân bị u nguyên sống không được hóa trị. Bởi bản chất phát triển chậm khiến khối u có khả năng chống lại hầu hết những loại thuốc dùng trong hóa trị liệu thông thường.

3. Liệu pháp nhắm mục tiêu

Liệu pháp nhắm mục tiêu có thể được dùng cho những bệnh nhân có u đệm ở cột sống xương cùng. Phương pháp này sử dụng những loại thuốc đặc biệt để tác động vào những bất thường cụ thể trong tế bào ung thư.

Sau khi được đưa vào cơ thể, những loại thuốc nhắm mục tiêu tấn công và khiến những tế bào ung thư chết đi. Liệu pháp này cũng được sử dụng cho những bệnh nhân có u đệm phát triển và lây lan sang những vùng khác của cơ thể.

4. Xạ phẫu lập thể

Tương tự như liệu pháp nhắm mục tiêu, xạ phẫu lập thể cũng là một lựa chọn khác cho bệnh nhân có u nguyên sống. Đặc biệt là u đệm ở cột sống xương cùng và đốt sống. Ở phương pháp này, bác sĩ sử dụng nhiều chùm tia bức xạ để loại bỏ nhanh tế bào ung thư trong một khu vực rất nhỏ.

Mỗi chùm bức xạ không mạnh lắm. Tuy nhiên tại u nguyên sống (điểm mà tất cả các chùm tia bức xạ gặp nhau), bức xạ rất mạnh, có thể tiêu diệt tế bào ung thư.

Tùy thuộc vào tình trạng, xạ phẫu lập thể có thể được áp dụng trước hoặc sau khi phẫu thuật cắt bỏ khối u. Phẫu thuật phóng xạ có thể được khuyến nghị nếu phẫu thuật đơn thuần không được lựa chọn.

Chăm sóc bệnh nhân bị u nguyên sống

Tất cả những trường hợp bị ung thư (bao gồm cả u nguyên sống) cần được chăm sóc đúng cách. Đây là một cách hỗ trợ quá trình điều trị, giảm nhẹ triệu chứng chứng và tăng chất lượng cuộc sống.

1. Dùng thuốc

Nếu đau nhiều, bệnh nhân có thể được dùng thuốc giảm đau để giảm nhẹ triệu chứng. Tùy thuộc vào tình trạng, các thuốc dưới dây có thể được sử dụng:

• Acetaminophen: Acetaminophen được dùng đường uống, mỗi 4 – 6 giờ/ lần, 500 – 1000mg/ lần ở người lớn (không quá 4000mg/ ngày) và 10 – 15mg/ kg trọng lượng/ lần ở trẻ em (không quá 60mg/ ngày). Thuốc có tác dụng giảm đau nhẹ và vừa, hạ sốt.
• Thuốc chống viêm không steroid (NSAID): Ibuprofen có thể được sử dụng để giảm đau cho bệnh nhân bị ung thư.Thuốc có tác dụng chống viêm, giảm đau và hạ sốt không đặc hiệu. Ibuprofen được dùng ngắn hạn, đường uống với liều khuyến cáo 400 – 800mg/ lần, mỗi 6 – 8 giờ/ lần cho người lớn (tối đa 2400mg/ ngày) ; 5 – 10mg/ kg trọng lượng/ lần, mỗi 6 – 8 giờ/ lần cho trẻ em. Những loại thuốc chống viêm không steroid (NSAID) thường được sử dụng cùng với một loại thuốc khác để ngăn tác dụng phụ.
• Thuốc opioid: Những bệnh nhân bị đau nặng có thể được dùng thuốc giảm đau nhóm opioid, chẳng hạn như Morphin. Thuốc có khả năng cắt giảm cơn đau nhanh chóng. Tuy nhiên opioid cần được dùng ngắn hạn để tránh tác dụng phụ.

Một số loại thuốc khác, chẳng hạn như thuốc chống nôn… cũng được sử dụng để giảm nhẹ tác dụng phụ do phương pháp điều trị gây ra.

2. Kiểm soát căng thẳng

Cần kiểm soát căng thẳng trong quá trình điều trị u nguyên sống, đặc biệt là khi u đệm phát triển trong nền sọ. Căng thẳng kích thích sự phát triển bất thường của các tế bào, tăng kích thước khối u, tăng đau và các triệu chứng khác. Từ đó làm ảnh hưởng đến hiệu quả điều trị.

Tốt nhất, người bệnh cần giữ tâm trạng thoải mái và suy nghĩ tích cực. Điều này giúp tăng sức khỏe tổng thể, giảm đau và đảm bảo phương pháp điều trị diễn ra suôn sẻ.

Dưới đây là những cách tận hưởng cuộc sống và giảm căng thẳng:

• Tham gia vào những hoạt động giải trí, thường xuyên giao tiếp vui vẻ với người thân và bạn bè
• Cầu nguyện, đọc sách, vẽ tranh, ngồi thiền… để trợ giúp tinh thần
• Tập thể dục và ăn uống lành mạnh
• Thực hiện những hoạt động yêu thích
• Tìm sự trợ giúp của bạn bè và gia đình. Những trường hợp căng thẳng quá mức hoặc tuyệt vọng cần tham khảo ý kiến bác sĩ về những biện pháp cải thiện.
• Tắm nước ấm cũng là một cách thư giãn và giảm căng thẳng hiệu quả.

3. Chế độ ăn uống

Tránh ăn kiêng trong quá trình điều trị ung thư (ngoại trừ có chỉ định của bác sĩ). Bệnh nhân bị u nguyên sống cần xây dựng chế độ ăn uống lành mạnh, đa dạng các loại thực phẩm. Điều này giúp đảm bảo bổ sung đầy đủ chất dinh dưỡng, nâng cao sức khỏe tổng thể và khả năng chống bệnh.

Đặc biệt những loại thực phẩm dưới đây có khả năng hỗ trợ quá trình chống lại ung thư:

• Những loại rau lá xanh, củ quả và trái cây tươi
• Cà rốt
• Đậu đỗ
• Những loại rau họ cải như bắp cải, cải xanh, mầm cải Brussel…
• Thực phẩm giàu axit béo omega-3
• Ớt chuông, thịt, đậu, hạt và các loại trái cây giàu vitamin A, C, D
• Bông cải xanh

Trong quá trình điều trị ung thư, bệnh nhân cần tránh hút thuốc lá và uống rượu bia để không làm ảnh hưởng đến sức khỏe và quá trình điều trị.

4. Nghỉ ngơi

Nghỉ ngơi đầy đủ giúp cơ thể có thời gian hồi phục, điều chỉnh tâm trạng. Điều này giúp hỗ trợ duy trì sức khỏe tổng thể, tránh mệt mỏi làm ảnh hưởng đến quá trình chữa bệnh. Tuy nhiên không nên nằm bất động thời gian dài. Hãy dành thêm thời gian để thực hiện các hoạt động thư giãn.

5. Vận động nhẹ nhàng

Nên vận động và tập thể dục nhẹ nhàng, chẳng hạn như đi bộ, đạp xe, yoga… Đây là một cách giúp nâng cao sức khỏe và sức đề kháng, giảm mệt mỏi, cải thiện tâm trạng và giảm đau.

Ngoài ra vận động nhẹ nhàng còn giúp duy trì sự dẻo dai và linh hoạt của cơ thể, tăng chất lượng đời sống. Tuy nhiên cần tránh vận động quá sức để không làm ảnh hưởng đến sức khỏe.

Theo dõi sau điều trị u nguyên sống

U nguyên sống có khả năng tái phát cục bộ cao. Chính vì thế mà bệnh nhân được yêu cầu chụp cộng hưởng tử (MRI) định kỳ (không hoặc có dùng thuốc cản quang gadolinium) nhằm theo dõi bệnh lý suốt đời.

Việc theo dõi sau điều trị có thể giúp đánh giá khả năng tái phát, sớm phát hiện các bất thường và kịp thời can thiệp.

U nguyên sống là một loại u ác tính, hình thành ở cột sống và nội sọ, có khả năng gây tử vong. Tuy nhiên khối u phát triển chậm, được điều trị bằng phẫu thuật kết hợp xạ trị. Chính vì thế, người bệnh có thể tăng khả năng sống sót bằng cách thăm khám định kỳ và điều trị sớm.

Tham khảo thêm:

• Ung Thư Vú Di Căn Xương: Dấu Hiệu Bệnh Và Cách Điều Trị
• Phác Đồ Điều Trị Ung Thư Di Căn Xương Chuẩn Của Bộ Y Tế