U Nguyên Bào Sụn

U nguyên bào sụn là một khối u lành tính, thường phát triển ở các đầu xương dài, gần với các khớp. Bệnh xảy ra khi có sự phát triển nhanh một cách bất thường của những tế bào chưa trưởng thành. Khối u này hiếm gặp, thường gây đau từ nhẹ đến nặng ở khu vực bị ảnh hưởng và được điều trị chủ yếu bằng phương pháp phẫu thuật.

U nguyên bào sụn là gì?

U nguyên bào sụn (Chondroblastoma) là một u xương lành tính, không phải ung thư, thường chỉ khu trú ở một khu vực. Nó chủ yếu phát triển ở các đầu xương dài, gần với các khớp. Chondroblastoma hình thành khi có sự phát triển nhanh một cách bất thường của những tế bào chưa trưởng thành có nguồn gốc từ sụn tiếp hợp đầu xương, một trung tâm hóa xương hoặc một số tàn tích của nó.

So với các loại u xương khác, u nguyên bào sụn rất ít gặp. Thông thường tỉ lệ mắc bệnh chỉ chiếm khoảng 1 – 2% tổng số trường hợp có khối u. Phần lớn các trường hợp bị u nguyên bào sụn là trẻ em và những người dưới 25 tuổi. Ngoài ra tỉ lệ mắc bệnh ở nam giới cao hơn so với nữ (tỉ lệ 2:1).

Chondroblastoma có thể hình thành và làm ảnh hưởng đến nhiều vị trí trên cơ thể. Tuy nhiên khối u thường phát triển ở đầu xương chày (xương ống chân), đầu xương đùi hoặc ở vai trên đỉnh của xương cánh tay (được gọi là xương cánh tay trên). Ngoài ra các khối u cũng phát triển ở những xương thuộc bàn chân, hông, xương chậu và xương dẹt nhưng ít gặp hơn.

Mặc dù không phải là ung thư nhưng u nguyên bào sụn không thể tự khỏi, có xu hướng phát triển theo thời gian nếu không được điều trị. Thông thường bệnh nhân sẽ được điều trị bằng phương pháp phẫu thuật nạo vết thương và ghép xương.

Quá trình phát triển u nguyên bào sụn

U nguyên bào sụn được hình thành từ nhiều tế bào giống như sụn bào thai. Theo nghiên cứu, hầu hết các xương của cơ thể người bắt đầu dưới dạng sụn. Khi thai nhi phát triển, hầu như phần sụn này chuyển hóa và được thay thế bằng xương. Thông thường ở trẻ em, các đầu xương dài (đặc biệt là xương đùi, xương chày, xương cánh tay) có một phần sụn nhỏ. Chúng được gọi chung là đĩa tăng trưởng. Đây chính là vị trí xảy ra sự hình thành tăng trưởng của khối u.

Ở những trẻ đã trưởng thành hoàn toàn, hầu hết các mảng xương tăng trưởng sẽ đóng lại, đồng thời cứng hơn và tạo thành xương rắn ngăn khối u hình thành. Tuy nhiên trong nhiều trường hợp Chondroblastoma phát triển ngay trong giai đoạn các mảng xương tăng trưởng của trẻ bắt đầu đóng lại.

Chondroblastoma là một trong số ít những u xương lành tính có thể phát triển dẫn đến di căn hoặc lây lan đến phổi. Tuy nhiên điều này cần phải trải qua một thời gian dài không điều trị.

Dấu hiệu nhận biết u nguyên bào sụn

Đau tại khu vực bị ảnh hưởng là triệu chứng phổ biến nhất của u nguyên bào sụn. Cơn đau thường bắt đầu ở mức độ nhẹ, đau tăng dần trong vài ngày. Tùy thuộc vào tình trạng, cơn đau có thể kéo dài đến vài tuần thậm chí là vài năm. Đau do u nguyên bào sụn thường khu trú ở vị trí ảnh hưởng và không có biểu hiện lan rộng.

Một số triệu chứng thường gặp khác:

• Sưng tấy tại nơi phát triển Chondroblastoma
• Ảnh hưởng ở chi dưới khiến bệnh nhân thay đổi dáng đi hoặc đi khập khiễng
• Xuất hiện khối mô mềm, có thể sờ thấy
• Cứng khớp
• Giảm phạm vi chuyển động ở những khớp lân cận và xương cơ liên quan
• Sưng mô mềm
• Tràn dịch khớp ở khu vực ảnh hưởng
• Teo cơ
• Gãy xương bệnh lý, thường gặp trong những trường hợp Chondroblastoma liên quan đến bàn chân
• Trường hợp liên quan đến xương thái dương có thể dẫn đến mất thính lực, chóng mặt và ù tai

Trong nhiều trường hợp, u nguyên bào sụn nằm trong xương và có kích thước nhỏ. Chính vì thế bệnh nhân có thể không cảm nhận hoặc nhìn thấy được khối u.

Nguyên nhân gây u nguyên bào sụn

Hiện tại chưa xác định rõ nguyên nhân gây u nguyên bào sụn. Tuy nhiên những vấn đề dưới đây được cho là những yếu tố kích thích sự hình thành và phát triển của khối u:

• Độ tuổi: U nguyên bào sụn chủ yếu xảy ra ở những trẻ nhỏ chưa hoàn thiện hệ xương và những người dưới 25 tuổi.
• Giới tính: Nam giới có nguy cơ mắc bệnh cao gấp 2 lần so với nữ.
• Yếu tố di truyền: Những người có quan hệ huyết thống gần mắc chứng u nguyên bào sụn hoặc các loại u xương khác sẽ có nguy cơ mắc bệnh cao hơn.

Các nghiên cứu cho thấy, sự phát triển của một Chondroblastoma không liên quan đến chủng tộc và quá trình tiếp xúc với hóa chất hay bức xạ.

U nguyên bào sụn có nguy hiểm không?

U nguyên bào sụn là khối u lành tính, thường không gây hại cho những trường hợp sớm điều trị. Hầu hết khối u này không thể tự khỏi. Chúng phát triển theo thời gian gây đau nhức kéo dài, hạn chế phạm vi chuyển động kèm theo nhiều triệu chứng khó chịu khác. Lâu ngày người bệnh có nguy cơ teo cơ chân/ tay và bại liệt.

Đối với những trường hợp không được điều trị, sưng khớp và rò rỉ chất lỏng hoạt dịch có thể khiến khối u phát triển phức tạp dẫn đến đau nhức và gãy xương bệnh lý mặc dù ít gặp. Ngoài ra, mặc dù là khối u lành tính nhưng Chondroblastoma có thể lây lan hoặc di căn xa. Phần lớn di căn đến phổi và làm ảnh hưởng một số cơ quan khác nhưng ít hơn, bao gồm:

• Mạch máu
• Mô mềm xung quanh
• Mô thần kinh
• Xương phụ
• Mô mềm
• Da
• Gan

Chính vì thế khi có dấu hiệu bất thường hoặc có nghi ngờ bị u nguyên bào sụn, người bệnh cần được đưa đến bệnh viện để được kiểm tra và điều trị, phòng ngừa phát sinh những vấn đề không mong muốn.

U nguyên bào sụn được chẩn đoán như thế nào?

Hầu hết các trường hợp được chẩn đoán u nguyên bào sụn dựa trên hai tiêu chí gồm kiểm tra triệu chứng và đánh giá tổn thương thực thể thông qua hình ảnh X-quang.

1. Chẩn đoán lâm sàng

Trước khi kiểm tra triệu chứng, người bệnh sẽ được đặt một số câu hỏi liên quan đến sức khỏe chung, tiền sử gia đình, bệnh sử và những chấn thương cũ (nếu có) để loại bỏ một số yếu tố nguy cơ. Sau đó người bệnh được kiểm tra triệu chứng bằng cách mô tả các biểu hiện thường gặp kết hợp quan sát, nắn bóp và yêu cầu thực hiện một số động tác (đi lại, duỗi thẳng tay, co gối…) giúp đánh giá lâm sàng.

• Kiểm tra triệu chứng đau (vị trí, khu vực bị ảnh hưởng, mức độ đau, khả năng lan rộng, các động tác làm tăng/ giảm mức độ đau)
• Kiểm tra và đánh giá mức độ cứng khớp, sưng khớp, tràn dịch khớp
• Kiểm tra dáng đi, khả năng vận động và phạm vi chuyển động của các khớp
• Sờ nắn hoặc quan sát phát hiện khối mô mềm
• Kiểm tra tình trạng teo cơ và gãy xương bệnh lý (nếu có)
• Đánh giá các biểu hiện lâm sàng

2. Chẩn đoán cận lâm sàng

Để chẩn đoán phân biệt, xác định chính xác vị trí và kích thước u nguyên bào sụn, người bệnh sẽ được yêu cầu thực hiện một số kỹ thuật cần thiết dưới đây:

• Chụp X-quang: Chụp X-quang cung cấp hình ảnh chi tiết về các cấu trúc dày đặc, cho phép bác sĩ chuyên khoa kiểm tra những bất thường của xương và ổ khớp, xác đị vị trí và kích thước của khối u. Chondroblastoma trên hình ảnh X-quang:
  • Khối u được bao quanh bởi một vành xương trắng mỏng, hình tròn, thường có kích thước nhỏ (khoảng từ 1 đến 4cm)
  • Khối u khiến cho rìa của xương bị đẩy ra ngoài nhưng hiếm khi vào mô mềm bao quanh
  • Vết vôi hóa (đốm trắng) bên trong khối u (25 – 40% trường hợp)
• Chụp cộng hưởng từ (MRI): Chụp cộng hưởng từ (MRI) cung cấp hình ảnh đầy đủ và chi tiết về các mô mềm của cơ thể. Điều này giúp bác sĩ nhìn rõ hơn các khía cạnh của khối u. Đồng thời xác định khối u có vượt qua khỏi xương và vào mô lân cận hay không. Ngoài ra kỹ thuật này còn có tác dụng đánh giá tình trạng viêm bao quanh khối u.
• Chụp cắt lớp vi tính (CT): Chụp cắt lớp vi tính (CT) thường được chỉ định do kỹ thuật này cung cấp hình ảnh chi tiết hơn so với X-quang đơn thuần. Cụ thể chụp CT cung cấp hình ảnh ba chiều giúp phát hiện thêm những vấn đề có thể gặp liên quan đến khối u (như vôi hóa bên trong khối u…). Đồng thời lập phác đồ điều trị thích hợp.
• Sinh thiết: Sinh thiết là kỹ thuật cần thiết cho quá trình chẩn đoán u nguyên bào sụn và đánh giá mức độ nghiêm trọng. Trong sinh thiết, kỹ thuật viên sẽ dùng dụng cụ hỗ trợ để lấy một mẫu mô từ khối u, sau đó kiểm tra mẫu mô này dưới kính hiển vi. Tùy thuộc vào tình trạng, sinh thiết cho thể được thực hiện thông qua một ca phẫu thuật mở nhỏ hoặc thực hiện dưới gây tê cục bộ bằng kim. Kết quả:
  • Chondroblastoma có nền tương tự như hỗn hợp các tế bào và sụn
  • Bên trong có nhân giống như hạt cà phê
  • Vôi hóa được nhìn thấy khắp khối. Chúng có hình dạng tương tự như một lưới thép mỏng
• Quét xương: Đây là một kỹ thuật hình ảnh y học hạt nhân của xương. Kỹ thuật này cho phép bác sĩ chẩn đoán một số vấn đề của xương, bao gồm vị trí viêm và gãy xương bệnh lý do u nguyên bào sụn tiến triển, khối u di căn. Đồng thời phân biệt với viêm tủy xương (nhiễm trùng xương) và ung thư xương. Trong quét xương, người bệnh sẽ được tiêm một lượng nhỏ chất cản quang trước khi dùng tia X.

3. Chẩn đoán phân biệt

Thông thường u nguyên bào sụn sẽ được chẩn đoán phân biệt với những vấn đề và bệnh lý dưới đây:

• Khối u tế bào khổng lồ
• Khối u xương ác tính (ung thư xương)
• U nang xương
• U chondrosarcoma (ung thư sụn)
• U nang xương phình động mạch
• Viêm tủy xương
• U hạt bạch cầu ái toan
• Chondrosarcomas tế bào rõ ràng
• Enchondromas (khối u sụn lành tính)

Phương pháp điều trị u nguyên bào sụn

Phẫu thuật nạo vết thương kết hợp ghép xương là phương pháp điều trị được áp dụng cho hầu hết bệnh nhân bị u nguyên bào sụn. Tuy nhiên trong một số trường hợp nhẹ hoặc mới phát, bệnh nhân có thể được yêu cầu thử điều trị với phương pháp không phẫu thuật.

1. Điều trị không phẫu thuật

Điều trị không phẫu thuật được chỉ định cho những trường hợp sau:

• Khối u nhẹ hoặc mới phát
• Bệnh nhân không thể thực hiện phẫu thuật do một số nguyên nhân

Một số phương pháp điều trị không phẫu thuật thường được áp dụng:

• Liệu pháp làm lạnh

Liệu pháp làm lạnh có tác dụng gây tê và phá hủy khối u, phù hợp với những trường hợp nhẹ, khối u có kích thước dưới 2cm. Trong liệu pháp làm lạnh, các chuyên gia sẽ sử dụng nitơ lỏng tạo ra cực lạnh giúp phá hủy khối u.

• Đốt sóng cao tần

Đốt sóng cao tần thường được dùng cho những trường hợp không thể phẫu thuật hoặc khối u có kích thước nhỏ (dưới 1,5cm). Đối với kỹ thuật này, khối u sẽ được nung nóng và phá hủy dưới sự tác động của dòng điện cao tần (trong phạm vi 350 – 500 kHz).

Tuy nhiên điều trị khối u bằng sóng cao tần thường tăng nguy cơ tổn thương lớn hơn, tăng nguy cơ xẹp khớp, tái phát và chịu trọng lượng của cơ thể. Vì thế cần xem xét về vị trí và kích thước của khối u trước khi áp dụng.

2. Phẫu thuật

Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng và kích thước khối u, người bệnh sẽ được chỉ định phẫu thuật nạo vết thương hoặc phẫu thuật cắt bỏ xương kết hợp ghép xương.

• Phẫu thuật nạo vết thương (khối u)

Phẫu thuật nạo vết thương được dùng cho những trường hợp có khối u không quá lớn, chưa vượt qua khỏi xương và vào các mô mềm lân cận. Đối với phương pháp này, bác sĩ sẽ sử dụng dụng cụ hỗ trợ nạo bỏ khối u. Sau đó dùng liệu pháp tế bào hoặc ghép xương kết hợp một số loại thuốc giúp kích thích sự phát triển của xương.

• Phẫu thuật cắt bỏ xương

Nếu khối u có kích thước lớn, vượt qua khỏi xương và chèn vào mô mềm dẫn đến viêm, bác sĩ sẽ tiến hành loại bỏ đoạn xương chứa khối u. Sau đó thực hiện ghép xương và sử dụng các dụng cụ hỗ trợ (ốc vít, tấm kim loại…) để cố định xương. Đối với phương pháp này, người bệnh thường được yêu cầu sử dụng thuốc kết hợp chế độ ăn uống giàu canxi để kích thích sự tái tạo xương.

• Ghép xương

Ghép xương thường được áp dụng sau khi phẫu thuật nạo bỏ khối u hoặc cắt bỏ phần xương bị ảnh hưởng. Phương pháp này có tác dụng ổn định xương và tạo điều kiện cho xương tái tạo, phát triển theo tự nhiên. Đối với phẫu thuật ghép xương, bác sĩ sẽ chiết một nhánh xương trong cơ thể bệnh nhân hoặc lấy xương được hiến tặng để bù đắp vào lỗ hổng của xương tổn thương.

Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể sử dụng vật liệu trám (hỗn hợp xi măng xương, autograft hoặc allograft) để lấp đầy lỗ hổng. Thông thường vật liệu trám sẽ được lựa chọn dựa vào kích thước của lỗ hổng cũng như khiếm khuyết tiếp theo.

Một số lựa chọn khác:

• Cấy mỡ vào vị trí ghép xương
• Thay thế polymethylmethacrylate (PMMA) giúp loại bỏ bất kỳ tổn thương nào còn sót lại nhờ quá trình polyme hóa

_ Lưu ý khi phẫu thuật điều trị

• Cắt bỏ toàn bộ khối u theo các nguyên tắc nghiêm ngặt về ung thư (phẫu thuật ung bướu). Điều này giúp ngăn chặn biến chứng và phòng ngừa tái phát.
• Đối với những bệnh nhân chưa trưởng thành về xương, bác sĩ có thể nội soi huỳnh quang trong phẫu thuật. Phương pháp này mang đến nhiều lợi ích trong việc phòng ngừa phá hủy đĩa đệm.
• Đối với những bệnh nhân gần hết hoặc hoàn thành quá trình phát triển xương, phẫu thuật nạo bỏ hoàn toàn mảng tăng trưởng là một lựa chọn hợp lý.
• Nhiễm trùng sau phẫu thuật, ghép xương thất bại, tái phát, bệnh thoái hóa khớp, đóng tầng sinh môn trước tuổi trưởng thành, gãy xương bệnh lý… là những biến chứng có thể xảy ra sau phẫu thuật.

3. Hóa trị và xạ trị

Cả hai phương pháp hóa trị và xạ trị đều không được áp dụng phổ biến cho những trường hợp mắc bệnh u nguyên bào sụn. Thông thường hai phương pháp này chỉ được xem xét và sử dụng cho những trường hợp khối u có nguy cơ hoặc đang phát triển nghiêm trọng hơn và bị nghi ngờ biến đổi ác tính. Thông thường hóa trị/ xạ trị được áp dụng trước hoặc sau khi phẫu thuật.

Tiên lượng

Các phương pháp (phẫu thuật, không phẫu thuật) và khả năng thành công sau điều trị còn phụ thuộc nhiều vào kích thước và vị trí của u nguyên bào sụn. Hầu hết các trường hợp đều khỏi, tỉ lệ tái phát thấp và không gây biến chứng nếu điều trị sớm. Nguy cơ tái phát u nguyên bào sụn thường thay đổi từ 5% đến 40% tùy thuộc vào xương tổn thương, mức độ nghiêm trọng và phương pháp điều trị.

Tỉ lệ tái phát trung bình đối với tổn thương xương dài (xương chày, xương đùi, xương cánh tay) khoảng 10%. Tỉ lệ tái phát cao hơn và có khả năng phát sinh nhiều biến chứng hơn nếu khối u tiến triển ở xương dẹt, nạo không sạch hoặc khối u liên quan đến màng biểu mô.

Tỉ lệ tái phát và gây biến chứng đạt ở mức cao nhất khi khối u phát triển ở chỏm xương đùi vì đây là vị trí khó tiếp cận để cắt bỏ hoàn toàn.

Đối với những trường hợp tái phát, Chondroblastoma sẽ tái phát trong mô mềm quanh tổn thương bao đầu, đặc biệt là khi nạo không triệt để. Theo kết quả nghiên cứu, các đợt tái phát thường xảy ra sau điều trị ban đầu từ 5 tháng đến 7 năm.

Để điều trị, bệnh nhân sẽ được nạo lặp lại kết hợp cắt bỏ những mô mềm bị ảnh hưởng. Về mô học, hầu như không có sự khác biệt giữa u nguyên bào sụn không tái phát và u nguyên bào sụn tái phát.

Chondroblastoma có thể phát triển mạnh và di căn (hiếm gặp). Tuy nhiên tỉ lệ sống sót của bệnh nhân thường cao khi những tổn thương di căn được loại trừ. Tuy nhiên đối với những trường hợp kháng phẫu thuật, hóa trị và xạ trị, tiên lượng thường thấp, có thể chỉ sống trong vài năm sau khi chẩn đoán.

U nguyên bào sụn là một khối u lành tính, Hầu hết có thể được chữa khỏi bằng phẫu thuật nạo tổn thương và ghép xương. Tuy nhiên nếu không sớm được điều trị, khối u có xu hướng phát triển, di căn phổi và chuyển sang ác tính. Đồng thời tăng nguy cơ tái phát và gây biến chứng. Vì thế nếu có bất thường, người bệnh nên sớm đến bệnh viện để được thăm khám và tư vấn điều trị để khắc phục bệnh và hạn chế rủi ro.