Sarcoma Ewing

Sarcoma Ewing là một loại ung thư hình thành trong xương, chưa rõ nguyên nhân gây bệnh. Loại ung thư này có thể phát triển ở dạng sarcoma mô mềm hoặc sarcoma xương, thường gặp ở trẻ em và thanh niên. Trong trường hợp không sớm thăm khám và điều trị, bệnh có thể di căn xa, làm ảnh hưởng đến các cơ quan quan trọng. Đồng thời gây liệt nửa người và tràn dịch màng phổi.

Sarcoma Ewing là gì?

Sarcoma Ewing là một trong những loại ung thư xương nguyên phát, ít gặp hơn so với những loại khác. Bệnh xảy ra chủ yếu ở trẻ nhỏ và thanh niên. Tùy thuộc vào vị trí và đặc tính loại ung thư này có thể phát triển ở dạng sarcoma mô mềm (ung thư bắt đầu từ những mô mềm xung quanh) hoặc sarcoma xương (ung thư phát triển trực tiếp trong xương).

Sarcoma Ewing có thể bắt đầu ở nhiều vị trí khác nhau trong cơ thể. Tuy nhiên thành ngực, xương chậu và các xương dài của cơ thể (chân, tay) là những khu vực phổ biến nhất.

Sarcoma Ewing xảy ra do đâu?

Hiện tại không rõ nguyên nhân gây Sarcoma Ewing, phần lớn bệnh nhân mắc bệnh Sarcoma Ewing một cách ngẫu nhiên. Theo kết quả nghiên cứu, cơ chế sinh bệnh thường liên quan đến quá trình chuyển đoạn nhiễm sắc thể (sự thay đổi di truyền). Điều này bao gồm sự cân bằng và sự chuyển vị một cách bất thường của các nhiễm sắc thể. Từ đó kích thích những tế bào khỏe mạnh phát triển bất thường và chuyển thành những tế bào ung thư.

Những tế bào ung thư nhanh chóng nhân lên. Điều này khiến tế bào khỏe mạnh bị phá hủy và chết đi. Lâu ngày khối u gia tăng kích thước, xâm lấn và phá hủy các mô cơ thể khỏe mạnh. Sau khi phát triển mạnh và vỡ ra, những tế bào ung thư sẽ lây lan khắp cơ thể và làm suy yếu những cơ quan quan trọng.

Yếu tố nguy cơ của Sarcoma Ewing

Nguy cơ mắc bệnh Sarcoma Ewing sẽ tăng lên ở những trường hợp sau:

• Di truyền: Nguy cơ mắc bệnh thường tăng cao ở những người có tiền sử gia đình mắc bệnh.
• Độ tuổi: Sarcoma Ewing xảy ra chủ yếu ở trẻ em và thanh niên. Bệnh có thể bắt đầu ở tuổi trưởng thành hoặc xuất hiện từ thời thơ ấu. Đỉnh điểm từ 10 đến 20 tuổi.
• Giới tính: Nguy cơ mắc bệnh ở nam giới cao hơn so với nữ giới. Nguyên nhân là do tốc độ phát triển xương ở nam thường cao hơn.

Triệu chứng và dấu hiệu nhận biết Sarcoma Ewing

Sarcoma Ewing làm phát sinh những triệu chứng sau:

• Đau xương: Đau xương là triệu chứng thường gặp nhất ở những bệnh nhân có khối u ung thư. Cơn đau bắt đầu từ vị trí có khối u, sau đó đau lan rộng sang nhiều vùng lân cận khi không được kiểm soát. Tùy thuộc vào từng giai đoạn, bệnh nhân có thể bị đau nhẹ, đau âm ỉ hoặc đau nhói. Mức độ đau thường tăng theo thời gian. Ngoài ra bệnh nhân có thể đau nhiều vào ban đêm.
• Sốt: Sốt xuất hiện đồng thời với tình trạng đau xương, thường khó kiểm soát.
• Mệt mỏi: Bệnh nhân thường xuyên có cảm giác mệt mỏi và suy nhược, thiếu tập trung khi làm việc hoặc thực hiện các hoạt động sinh hoạt thường ngày.
• Khối u: Tùy theo kích thước và vị trí của khối u, bệnh nhân có thể nhìn thấy hoặc sờ thấy khối u. U có thể mềm hoặc sưng cứng.
• Triệu chứng khác:
  • Giảm cân không rõ nguyên nhân
  • Ăn uống không ngon miệng
  • Sức khỏe tổng thể không ổn định
  • Thiếu máu
  • Xương yếu và gãy. Gãy xương có thể xảy ra ngay cả khi không có chấn thương
  • Đi khập khiễng
  • Liệt hoặc mất kiểm soát bàng quang. Triệu chứng này thường xảy ra ở những người có khối u gần cột sống.

Phân loại Sarcoma Ewing

Sarcoma Ewing được phân thành những loại sau:

1. Phân loại theo vị trí bắt đầu

Tùy thuộc vào vị trí bắt đầu, Sarcoma Ewing được phân thành những loại sau:

• Khối u xương

Khối u xương là tình trạng Sarcoma Ewing phát triển trong xương, chiếm 87% trường hợp mắc bệnh. Mặc dù có thể hình thành ở bất kỳ xương nào nhưng khối u thường phát triển ở xương sườn, bả vai, xương chậu và xương đùi.

• Khối u mô mềm

Khối u mô mềm là tình trạng Sarcoma Ewing bắt đầu ở những mô mềm xung quanh xương (cơ hoặc sụn) nhưng vẫn sản sinh tế bào xương bất thường. Bệnh thường xảy ra ở đầu gối và hông, hiếm khi xảy ra ở những mô mềm của cánh tay, bụng, ngực, đầu, cổ và chân.

• Khối u biểu bì thần kinh nguyên thủy ngoại vi (pPNET)

Khối u biểu bì thần kinh nguyên thủy ngoại vi (pPNET) là tình trạng khối u xuất hiện trong những dây thần kinh. Thông thường khối u này có thể hình thành ở nhiều bộ phận trong cơ thể.

2. Phân loại theo tính chất và mức độ nghiêm trọng của bệnh

Dựa vào tính chất và mức độ nghiêm trọng của bệnh, Sarcoma Ewing được phân thành 3 loại, gồm:

• Khối u khu trú

Khối u ác tính khu trú ở xương hoặc các mô mềm, không có biểu hiện di căn sang những cơ quan khác.

• Khối u di căn

Tế bào ung thư phát triển mạnh, lan rộng đến nhiều xương khác trong cơ thể. Ngoài ra ung thư còn di căn đến những cơ quan xa và quan trọng như phổi, gan và lách.

• Sarcoma Ewing tái phát

Ung thư tái phát sau khi điều trị thành công hoặc bệnh nhân không có đáp ứng tốt với các phương pháp điều trị. Thông thường khi tái phát, tế bào ung thư sẽ phát triển trong phổi.

Biến chứng của Sarcoma Ewing

Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh, Sarcoma Ewing có thể gây ra nhiều biến chứng khác nhau, bao gồm:

• Gãy xương
• Liệt nửa người (thường gặp ở những người có khối u xuất hiện ở cột sống)
• Tràn dịch màng phổi khi tế bào ung thư di căn đến phổi.

Biện pháp chẩn đoán Sarcoma Ewing

Biện pháp chẩn đoán Sarcoma Ewing gồm:

1. Chẩn đoán lâm sàng

Trước khi chẩn đoán hình ảnh, bệnh nhân sẽ được khám sức khỏe tổng thể, kiểm tra bệnh sử và những triệu chứng lâm sàng.

• Kiểm tra tiền sử gia đình và tiền sử bản thân
• Khám và đánh giá sức khỏe tổng thể
• Kiểm tra triệu chứng đau. Bao gồm tính chất, vị trí đau và mức độ nghiêm trọng
• Kiểm tra biểu hiện sưng ở xương và khớp
• Kiểm tra triệu chứng toàn thân (sốt, chán ăn, sụt cân, mệt mỏi, suy nhược…)
• Kiểm tra dáng đi và khả năng vận động để đánh giá tình trạng.

2. Chẩn đoán cận lâm sàng

Dựa trên những phát hiện ban đầu, bác sĩ chuyên khoa sẽ chỉ định một số kỹ thuật sau:

• Chụp X-quang

Trên hình ảnh X-quang, bác sĩ chuyên khoa có thể kiểm tra những bất thường của xương, bao gồm: Tình trạng gãy xương, tổn thương dịch thấm có phản ứng màng xương, khối u (số lượng và kích thước). Ngoài ra kỹ thuật này còn có tác dụng phân biệt tổn thương ở dạng lành tính hay ác tính, kiểm tra số lượng mô mềm bị ảnh hưởng. Từ đó giúp chẩn đoán u xương ác tính và phân loại.

• Chụp cắt lớp vi tính (CT)

Đối với Sarcoma Ewing, chụp cắt lớp vi tính được chỉ định với mục đích xác định khối u và phạm vi bất thường của chúng. Đặc biệt là khối u hình thành ở xương chậu, xương sườn, cột sống và hộp sọ. Ngoài ra chụp cắt lớp vi tính còn được chỉ định với mục đích theo dõi phản ứng với các thuốc dùng trong hóa trị và/ hoặc bức xạ.

• Xạ hình xương

Xạ hình xương có thể được chỉ định trong quá trình chẩn đoán Sarcoma Ewing. Đây là một xét nghiệm chẩn đoán trong y hạt nhân. Xét nghiệm này cho phép bác sĩ xác định chính xác vị trí của khối u và mức độ di căn của bệnh.

Để xạ hình xương, bệnh nhân sẽ được tiêm một chất có chứa các đồng vị phóng xạ vào cơ thể. Chất này có thể di chuyển đến những cơ quan và mô bị ảnh hưởng, sau đó phát ra hình ảnh rõ nét trên máy quét.

• Chụp cộng hưởng từ (MRI)

Chụp cộng hưởng từ (MRI) là một kỹ thuật được áp dụng phổ biến trong quá trình chẩn đoán và điều trị những khối u ác tính. Kỹ thuật này cho phép bác sĩ kiểm tra toàn toàn bộ xương, mô mềm bị ảnh hưởng, mạch và những cấu trúc lân cận. Từ đó giúp kiểm tra vị trí và kích thước khối u. Tương tự như CT, chụp cộng hưởng từ còn được thực hiện với mục đích xác định những bộ phận bị ảnh hưởng, khả năng phản ứng với hóa trị và bức xạ của tế bào ung thư.

• Sinh thiết xương

Sinh thiết là phương pháp chẩn đoán chính đối với những bệnh nhân có khối u ác tính. Đối với phương pháp này, một mẫu bệnh phẫu sẽ được thu thập và đưa vào phòng thí nghiệm để kiểm tra có phải tế bào ung thư hay không. Đồng thời phân loại ung thư và hướng điều trị hiệu quả.

Tùy thuộc vào mục đích và kích thước khối u, bệnh nhân có thể được sinh thiết kim hoặc sinh thiết phẫu thuật.

• • Sinh thiết kim: Lấy một mẫu nhỏ từ khối u bằng kim.
  • Sinh thiết phẫu thuật: Bệnh nhân được sinh thiết rạch (lấy một phần khối u) hoặc sinh thiết cắt bỏ (lấy toàn bộ khối u) thông qua một vết cắt phẫu thuật.

3. Chẩn đoán phân biệt

Thông thường Sarcoma Ewing sẽ được chẩn đoán phân biệt với những bệnh lý sau:

• Viêm tủy xương
• U xương
• U hạt bạch cầu ái toan
• U mô bào sợi ác tính
• U nguyên bào thần kinh.

Phương pháp điều trị Sarcoma Ewing

Hầu hết những trường hợp mắc bệnh Sarcoma Ewing được kiểm soát tại chỗ bằng phương pháp phẫu thuật, kết hợp hóa trị đa thuốc hoặc/ và xạ trị.

1. Phẫu thuật

Tùy thuộc vào kích thước khối u và mức độ di căn, bệnh nhân có thể được phẫu thuật cứu hoặc cắt cụt chi. Thông thường, nếu khối u ác tính được xác định tại thời điểm kiểm tra (sinh thiết), bác sĩ chuyên khoa sẽ tiến hành loại bỏ hoàn toàn tế bào ung thư ngay tại thời điểm này.

• Phẫu thuật loại bỏ xương và mô bị ảnh hưởng: Đối với những trường hợp có khối u khu trú tại xương và mô mềm, bệnh nhân sẽ được phẫu thuật loại bỏ tế bào ung thư, xương ảnh hưởng và các mô xung quanh. Sau đó sử dụng thiết bị nhân tạo hoặc ghép xương tự thân để kích thích quá trình làm lành xương và khôi phục khả năng vận động.
• Phẫu thuật cắt cụt chi: Đối với những trường hợp nặng, khối u có kích thước và di căn, bệnh nhân sẽ được phẫu thuật cắt cụt chi để đảm bảo tế bào ung thư được loại bỏ. Đồng thời hạn chế nguy cơ tái phát.

2. Hóa trị

Hóa trị là phương pháp sử dụng một hoặc nhiều loại thuốc sinh học tiêu diệt tế bào ung thư. Tùy thuộc vào mục đích điều trị, bệnh nhân có thể được hóa trị trong những thời điểm sau:

• Hóa trị trước phẫu thuật: Hóa trị liệu được thực hiện với mục đích thu nhỏ kích thước khối u. Từ đó nâng cao hiệu quả loại bỏ tế bào ung thư bằng phương pháp phẫu thuật.
• Hóa trị sau phẫu thuật: Nếu phẫu thuật không thể loại bỏ hết tế bào ung thư, hóa trị sẽ được thực hiện để tiêu diệt những tế bào ác tính còn sót lại.
• Hóa trị không phẫu thuật: Đối với những trường hợp không thể phẫu thuật do ung thư di căn, bệnh nhân sẽ được yêu cầu hóa trị liệu để kéo dài thời gian sống, nâng cao chất lượng cuộc sống và giảm mức độ nghiêm trọng của triệu chứng. Đối với trường hợp này, hóa trị có thể được chỉ định với xạ trị.

Tuy nhiên việc hóa trị chữa Sarcoma Ewing có thể gây ra những vấn đề sau:

• Cơ thể mệt mỏi
• Rụng tóc
• Đau
• Táo bón
• Buồn nôn và nôn ói
• Rối loạn về máu
• Viêm loét họng và miệng
• Tác dụng lên hệ thần kinh…

3. Xạ trị

Ngoài hóa trị, xạ trị cũng được sử dụng phổ biến trong quá trình điều trị Sarcoma Ewing. Đây là phương pháp sử dụng bức xạ tiêu diệt tế bào ung thư, ức chế sự di căn và hạn chế ung thư tái phát.

Thông thường, xạ trị được sử dụng sau phẫu thuật để loại bỏ tế bào ung thư còn sót lại. Trong một số trường hợp khác, xạ trị có thể được chỉ định thay thế phẫu thuật. Đặc biệt là khi Sarcoma Ewing nằm ở vị trí không thể phẫu thuật hoặc phẫu thuật làm tăng nguy cơ mất chức năng ruột và bàng quang.

Đối với những bệnh nhân có ung thư tiến triển, không đảm bảo an toàn khi phẫu thuật, xạ trị sẽ được chỉ định để thay thế phẫu thuật. Phương pháp này giúp giảm đau và làm chậm sự phát triển của bệnh.

Trong quá trình xạ trị, chùm năng lượng cao sẽ tập trung vào vị trí có khối u để hạn chế làm tổn thương những tế bào khỏe mạnh. Tuy nhiên một số tác dụng phụ vẫn có thể xảy ra, bao gồm:

• Buồn nôn
• Thay đổi khẩu vị
• Đau nhức và/ hoặc lở loét tại vị tiếp xúc với chùm năng lượng cao
• Thay đổi khẩu vị…

Tiên lượng

Vì tốc độ lây lan của Sarcoma Ewing tương đối nhanh nên tiên lượng của bệnh phụ thuộc vào thời điểm phát hiện và điều trị. Thông thường tỉ lệ sống của bệnh nhân tương đối cao nếu sớm phát hiện và điều trị Sarcoma Ewing.

Đối với những trường hợp điều trị trước di căn, bệnh nhân có thể được chữa khỏi và tế bào ung thư được loại bỏ hoàn toàn. Việc không kịp thời phát hiện và điều trị có thể gây ra nhiều vấn đề nghiêm trọng. Điển hình như ung thư di căn, bệnh nhân cần cắt cụt chi để cải thiện tỉ lệ sống.

Chính vì những điều trên bạn được khuyên nên khám sức khỏe và tầm soát ung thư định kỳ để kịp thời xử lý bệnh ác tính.

Theo kết quả nghiên cứu, thời gian sống trên 5 năm của người bị Sarcoma Ewing được thể hiện như sau:

• Ung thư khu trú: Đối với những trường hợp có ung thư khu trú, tỉ lệ chữa khỏi và thời gian sống trên 5 năm của bệnh nhân là 70%.
• Ung thư di căn: Đối với ung thư di căn, tỉ lệ sống trên 5 năm giảm còn 15 – 30%. Tỉ lệ sống của bạn sẽ được cải thiện nếu ung thư chưa di căn xa.
• Ung thư tái phát: Đối với ung thư tái phát, tỉ lệ sống trên 5 năm của bệnh nhân là 10 – 15%.

Tỉ lệ sống trên 5 năm của mỗi người có thể chênh lệch tùy theo sự tác động của các yếu tố. Bao gồm:

• Vị trí khối u
• Kích thước khối u
• Độ tuổi mắc bệnh
• Tình trạng sức khỏe tổng thể
• Nồng độ cholesterol trong máu
• Phản ứng của tế bào ung thư đối với phương pháp hóa trị
• Giới tính
• Tiền sử mắc bệnh
• Biện pháp chăm sóc (chế độ ăn uống, thói quen sinh hoạt, luyện tập thể dục…)

Sarcoma Ewing là một loại ung thư thường gặp ở trẻ nhỏ và thanh niên. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng, vị trí và kích thước khối u, bệnh được điều trị bằng nhiều phương pháp khác nhau. Tiên lượng của bệnh phụ thuộc vào thời điểm phát hiện và kiểm soát. Nếu sớm điều trị, bệnh nhân có thể được chữa khỏi hoặc có tỉ lệ sống trên 5 năm tương đối cao. Vì thế cần sớm thăm khám khi có những biểu hiện bất thường.