Gai Đôi Cột Sống Bẩm Sinh

Gai đôi cột sống bẩm sinh là một khuyết tật ống thần kinh, xảy ra khi cột sống và tủy sống không hình thành đúng cách trong thai kỳ. Các triệu chứng này cần được điều trị sớm để phục hồi chức năng bình thường của trẻ và tránh các rủi ro không mong muốn.

Gai đôi cột sống bẩm sinh là gì?

Gai đôi cột sống bẩm sinh hay còn gọi là tật nứt đốt sống bẩm sinh, là tình trạng xảy ra trong tuần thứ ba hoặc thứ tư của thai kỳ. Bệnh xảy ra khi một phần cột sống và tủy sống của thai nhi không thể đóng lại đúng cách. Điều này khiến trẻ sinh ra với một phần tủy sống lộ ra sau lưng và được bao bọc trong một túi bao nằm bên ngoài cột sống.

Tật gai đôi cột sống có thể xảy ra ở bất cứ vị trí nào trên cột sống, nếu ống thần kinh không đóng hết. Khi ống thần kinh không đóng hết, xương sống bảo vệ tủy sống sẽ không được hình thành và đóng lại như bình thường, điều này gây tổn thương tủy sống và dây thần kinh.

Tật nứt đốt sống bẩm sinh có thể xảy ra dưới nhiều dạng khác nhau, chẳng hạn như:

• Thoát vị tủy – màng tủy (Myelomeningocele): Đây là dạng nứt đốt sống nghiêm trọng nhất, đặc trưng với một túi chất lỏng đi qua một lỗ hở trên lưng của bé. Một phần của dây thần kinh và tủy sống nằm bên trong túi này sẽ bị tổn thương. Các triệu chứng có thể từ nhẹ đến nghiêm trọng, chẳng hạn như ảnh hưởng đến khả năng đi vệ sinh, mất cảm giác ở chân hoặc khiến trẻ không thể di chuyển bàn chân.
• Thoát vị màng tủy (Meningocele): Với tình trạng này, có một túi chất lỏng đi qua một lỗ hở trên lưng của trẻ, tuy nhiên túi này không chứa tủy sống hoặc dây thần kinh. Trông hầu hết các trường hợp, loại tật gai đôi cột sống bẩm sinh này thường chỉ gây ra những khuyết tật nhỏ và không nguy hiểm.
• Tật nứt đốt sống ẩn (Spina Bifida Occulta): Đây là dạng nứt đốt sống nhẹ nhất và thường không gây ra triệu chứng nhận biết. Đặc trưng của tình trạng này là gây ra một khoảng trống nhỏ ở cột sống, nhưng không gây ra lỗ hở hoặc túi ở phía sau lưng. Tủy sống và các dây thần kinh không bị ảnh hưởng và không gây ra bất cứ khuyết tật nào.

Các triệu chứng gai đôi cột sống có thể từ nhẹ đến nghiêm trọng, phụ thuộc vào loại khuyết tật, kích thước và vị trí. Các biện pháp điều trị và xử lý phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng. Bác sĩ có thể đề nghị phẫu thuật điều trị, mặc dù đôi khi phẫu thuật cũng không thể cải thiện hoàn toàn các triệu chứng.

Dấu hiệu nhận biết tật gai đôi cột sống bẩm sinh

Các dấu hiệu và triệu chứng nhận biết của tật gai đôi cột sống phụ thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng. Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp, trẻ sơ sinh bị gai đôi cột sống thường có thể phát triển một số triệu chứng, chẳng hạn như:

• Yếu hoặc tê liệt ở chân;
• Cứng khớp;
• Tiểu không tự chủ;
• Đại tiện không tự chủ;
• Mất khả năng cảm nhận trên da;
• Tích tục dịch não tủy, dẫn đến não úng thủy và gây tổn thương não.

Hệ thần kinh ở trẻ bị gai đôi cột sống bẩm sinh cũng dễ bị nhiễm trùng hơn, trong đó một số bệnh lý có thể gây nguy hiểm đến tính mạng.

Dịch não tủy là một chất lỏng  chảy qua các khoang bên trong não và xung quanh bề mặt não, tủy sống. Tuy nhiên nếu có quá nhiều dịch não tủy sẽ dẫn đến não úng thủy, gây áp lực lên não và tổn thương não.

Nếu tật nứt đốt sống xuất hiện ở đỉnh cột sống, trẻ có thể bị liệt hoàn toàn ở chân và có các vấn đề về chuyển động ở các nơi khác trong cơ thể. Nếu tình trạng này ảnh hưởng đến đoạn giữa hoặc cuối cột sống, các triệu chứng thường ít nghiêm trọng hơn.

Nguyên nhân gây gai đôi cột sống bẩm sinh

Hiện tại các bác sĩ không rõ nguyên nhân dẫn đến tật gai đôi cột sống bẩm sinh. Tuy nhiên tình trạng này có thể là sự kết hợp của các yếu tố di truyền, môi trường và chế độ dinh dưỡng.

Cụ thể một số nguyên nhân và yếu tố rủi ro bao gồm:

• Acid folic: Acid folic là một khoáng chất quan trọng đối với sự phát triển của thai nhi. Thiếu acid folic trong chế độ ăn uống của người mẹ có thể dẫn đến gai đôi cột sống bẩm sinh và một số khuyết tật thần kinh khác;
• Protein thực vật, sắt, magiê và niacin: Việc hấp thụ ít các chất dinh dưỡng này trước khi mang thai có thể làm tăng nguy cơ khuyết tật ống thần kinh;
• Tiền sử gia đình: Trẻ bị gai đôi cột sống bẩm sinh có anh, chị hoặc em cũng mặc tình trạng này;
• Ảnh hưởng của một số loại thuốc: Sử dụng một số loại thuốc như valproate (được sử dụng để điều trị chứng động kinh hoặc rối loạn lưỡng cực) trong thai kỳ, có thể liên quan đến nguy cơ trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh cao hơn, chẳng hạn như tật gai đôi cột sống;
• Bệnh tiểu đường: Phụ nữ mắc bệnh tiểu đường có nhiều khả năng sinh con bị tật nứt đốt sống hơn những người không mắc bệnh;
• Béo phì: Phụ nữ có chỉ số cơ thể (BMI) từ 30 trở lên có nguy cơ sinh con bị nứt đốt sống cao hơn;
• Tăng nhiệt độ cơ thể khi mang thai: Tăng nhiệt độ cơ thể trong những tuần đầu của thai kỳ có thể làm tăng nguy cơ dẫn đến tật gai đôi cột sống bẩm sinh.

Ngoài ra, các bé gái có nguy cơ mắc bệnh gai cột sống bẩm sinh cao hơn các bé trai.

Gai đôi cột sống bẩm sinh có nguy hiểm không?

Gai đôi cột sống bẩm sinh có thể dẫn đến một số vấn đề sức khỏe nghiêm trọng, bao gồm các rủi ro ảnh hưởng đến tính mạng. Nếu không được điều trị phù hợp, tật gai đôi cột sống có thể dẫn đến một số rủi ro như:

• Các vấn đề đi bộ và di chuyển: Gai đôi cột sống có thể khiến chân hoạt động không bình thường, dẫn đến yếu chân hoặc tê liệt chân.
• Biến dạng chỉnh hỉnh: Trẻ bị gai đôi cột sống bẩm sinh có thể gặp nhiều vấn đề về lưng, chân, chẳng hạn như cong vẹo cột sống, tăng trưởng bất thường, biến dạng xương hoặc co cứng cơ.
• Não úng thủy: Trẻ bị gai đôi cột sống có thể bị não úng thủy, điều này khiến đầu của trẻ bị sưng to. Trẻ bị não úng thủy cần được điều trị phù hợp và kịp lúc để tránh chấn thương sọ não.
• Tổn thương ruột và bàng quang: Trẻ bị gai đôi cột sống bẩm sinh có thể gặp các vấn đề về ruột và bàng quang, dẫn đến đại tiểu tiện không tự chủ.
• Viêm màng não: Một số trẻ bị gai đôi cột sống có thể bị viêm màng não, là một bệnh nhiễm trùng các mô xung quanh não có thể gây chấn thương não và đe dọa đến tính mạng.
• Các vấn đề về da: Trẻ em bị nứt đốt sống có thể dễ bị lở loét, sưng ở bàn chân, cẳng chân, mông hoặc lưng. Trẻ thường không thể cảm nhận được các tổn thương này, tuy nhiên các vết thương thường khó điều trị.
• Dị ứng cao su: Trẻ em bị nứt đốt sống thường có nguy cơ dị ứng cao su cao hơn những trẻ khác. Tình trạng này có thể dẫn đến phát ban, ngứa da, chảy nước mắt hoặc nước mũi.

Các biến chứng khác bao gồm rối loạn đường tiết niệu, rối loạn tiêu hóa và trầm cảm.

Gai đôi cột sống bẩm sinh có chữa được không?

Các biện pháp điều trị tật gai đôi cột sống phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng. Tình trạng nứt đốt sống ẩn thường không cần điều trị, tuy nhiên các dạng dị tật khác có thể cần được điều trị y tế.

Các tổn thương thần kinh do tật nứt đốt sống là không thể điều trị và không thể phục hồi. Tuy nhiên, bác sĩ có thể đề nghị một số phương pháp phẫu thuật để tránh các tổn thương thêm và ngăn ngừa nguy cơ nhiễm trùng. Cụ thể, bác sĩ phẫu thuật thần kinh sẽ tiến hành phẫu thuật để đóng lỗ mở ở lưng. Tủy sống và rễ thần kinh sẽ được đưa vào bên trong cột sống và được bao bọc bởi màng não.

Ngoài ra, một shunt có thể được đặt sử dụng để hỗ trợ loại bỏ dịch não tủy sản xuất dừ thừa trong não, chẳng hạn như tình trạng não úng thủy. Lượng nước dư thừa sẽ được bơm vào thành ngực hoặc bụng.

Mặc dù không thể điều trị các tổn thương do tật gai đôi cột sống bẩm sinh gây ra, tuy nhiên trẻ cần được chăm sóc y tế phù hợp để tránh các rủi ro không mong muốn. Cụ thể, các biện pháp bao gồm:

1. Phẫu thuật trước khi sinh

Các chức năng thần kinh có thể trở nên xấu đi ngay sau khi trẻ chào đời nếu tật nứt đốt sống không được điều trị. Do đó, bác sĩ có thể đề nghị phẫu thuật trước khi sinh trước tuần thứ 26 của thai kỳ.

Bác sĩ phẫu thuật sẽ bóc tách tử cung của người mẹ, mở tử cung và sửa ống tủy cho bé. Thủ thuật này có thể được thực hiện thông qua kính soi thai bên trong tử cung.

Theo các nghiên cứu, trẻ được phẫu thuật trước khi sinh có thể giảm nguy cơ khuyết tật và ít cần sử dụng các thiết bị hỗ trợ di chuyển hơn các trẻ khác. Phẫu thuật trước khi sinh cũng có thể làm giảm nguy cơ não úng thủy. Tuy nhiên, loại phẫu thuật gai đôi cột sống bẩm sinh này có thể dẫn đến nhiều rủi ro, bao gồm sinh non và một số biến chứng khác. Do đó, người bệnh nên trao đổi với bác sĩ chuyên môn để được hướng dẫn và có biện pháp phòng ngừa phù hợp.

2. Sinh mổ

Nhiều trẻ em bị gai đôi cột sống bẩm sinh có thể có xu hướng ngôi ngược khi chuẩn bị chào đời. Trong trường hợp này, bác sĩ có thể đề nghị sinh mổ để đảm bảo an toàn cho bé.

3. Phẫu thuật sau khi sinh

Sau khi chào đời, trẻ mắc chứng gai đôi cột sống bẩm sinh có thể cần thực hiện phẫu thuật để giảm thiểu nguy cơ nhiễm trùng liên quan đến các dây thần kinh tiếp xúc. Phẫu thuật cũng có thể được thực hiện để bảo vệ tủy sống khỏi các chấn thương khác.

Trong quá trình phẫu thuật, bác sĩ có thể đặt tủy sống và mô tiếp xúc vào bên trong cơ thể, sau đó bao phủ bằng da và cơ. Ngoài ra, bác sĩ cũng có thể đặt một shunt trong não của em bé để kiểm soát chứng não úng thủy.

Các biện pháp điều trị phụ thuộc vào chỉ định của bác sĩ và các triệu chứng của bé. Do đó, cha mẹ nên trao đổi với bác sĩ chuyên môn để được tư vấn cụ thể.

Điều trị các biến chứng gai đôi cột sống bẩm sinh

Ở trẻ sơ sinh mắc chứng gai đôi cột sống, trẻ có thể bị tổn thương thần kinh không thể chữa lành. Điều này khiến trẻ cần được chăm sóc y tế liên tục từ bác sĩ phẫu thuật, nhà vật lý trị liệu phục hồi chức năng.

Các biến chứng phổ biến, chẳng hạn như yếu tay chân hoặc các vấn đề bàng quang và ruột cần được chăm sóc y tế để tránh các rủi ro không mong muốn. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng, bác sĩ có thể đề nghị các biện pháp như:

1. Não úng thủy

Bác sĩ có thể đề nghị phẫu thuật để điều trị tình trạng tích tụ dịch não tủy trong não. Bác sĩ sẽ cấy một ống mỏng, hay còn gọi là shunt, vào não của bé. Ống này chịu trách nhiệm dẫn lưu chất lỏng dư thừa, thừa là đến ổ bụng hoặc thành ngực.

Trẻ có thể cần đặt một ống shunt vĩnh viễn để tránh các rủi ro không mong muốn. Ống có thể được thay đổi về kích thước khi trẻ lớn hơn. Ngoài ra, phẫu thuật thay thế ống cũng có thể được chỉ định khi ống bị tắc hoặc nhiễm trùng.

2. Cải thiện khả năng vận động

Bác sĩ có thể đề nghị các bài tập vật lý trị liệu và vận động để tăng cơ hội hoạt động độc lập ở trẻ và ngăn các chi dưới trở nên yếu đi. Bác sĩ có thể đề nghị trẻ sử dụng nẹp chân để giữ cho các cơ bắp khỏe mạnh và tránh nguy cơ teo cơ.

Một số trẻ có thể bắt đầu các bài tập bằng cách tập đi với khung hỗ trợ hoặc xe lăn. Tuy nhiên những trẻ bị liệt hoàn toàn có cần cần sử dụng xe lăn để di chuyển.

3. Điều trị các vấn đề về ruột và bàng quang

Bác sĩ có thể tiến hành đánh giá và đưa ra các phương pháp điều trị thích hợp. Trẻ có thể cần được kiểm tra chức năng ruột và bàng quang định kỳ để giảm nguy cơ tổn thương các cơ quan khác trong cơ thể.

Các biện pháp phổ biến bao gồm:

• Sử dụng thuốc, ống thông hoặc phẫu thuật để làm rỗng bàng quang;
• Lập kế hoạch ăn uống phù hợp, sử dụng thuốc hoặc phẫu thuật để cải thiện các vấn đề về ruột.

Trẻ bị gai đôi cột sống bẩm sinh cần được theo dõi và chăm sóc y tế phù hợp. Bác sĩ có thể đánh giá sự tăng trưởng và các vấn đề y tế nói chung để có kế hoạch xử lý phù hợp.

Phòng ngừa chứng gai đôi cột sống bẩm sinh

Mặc dù không rõ nguyên nhân, tuy nhiên chứng gai đôi cột sống bẩm sinh có thể phòng ngừa bằng cách bổ sung acid folic trước khi mang thai. Theo thống kê, việc hấp thụ acid folic ở dạng bổ sung ít nhất một tháng trước khi thụ thai và tiếp tục trong ba tháng đầu của thai kỳ có thể làm giảm nguy cơ nứt đốt sống và các khuyết tật thần kinh khác.

Bổ sung acid folic trước khi sinh:

Bổ sung đầy đủ acid folic trong những tuần đầu của thai kỳ là điều rất quan trọng để ngăn ngừa tật nứt đốt sống. Tuy nhiên, nhiều phụ nữ thường không có kế hoạch mang thai hoặc mang thai ngoài ý muốn, do đó, bác sĩ thường đề nghị phụ nữ trong độ tuổi sinh sản nên bổ sung từ 400 – 1000 mcg acid folic mỗi ngày.

Lên kế hoạch mang thai:

Phụ nữ có kế hoạch mang thai nên bổ sung từ 400 – 800 mcg acid folic mỗi ngày. Acid folic là dạng tổng hợp của folate (vitamin B9), tuy nhiên cơ thể hấp thụ acid folic tốt hơn khi, do đó bổ sung vitamin là điều cần thiết để ngăn ngừa tật nứt đốt sống.

Bên cạnh đó, bổ sung acid folic trong thai kỳ có thể hỗ trợ phòng ngừa nhiều dị tật bẩm sinh khác, chẳng hạn như tật sứt môi, hở hàm ếch và dị tật tim bẩm sinh.

Người bệnh nên thực hiện một chế độ ăn uống lành mạnh, bao gồm các thực phẩm giàu folate hoặc acid folic để đảm bảo lượng sử dụng cần thiết mỗi ngày. Các loại thực phẩm phổ biến bao gồm:

• Các loại đậu;
• Trái cây và nước trái cây họ cam quýt;
• Lòng đỏ trứng;
• Sữa;
• Bơ thực vật;
• Các loại rau có màu xanh đậm, chẳng hạn như bông cải xanh và rau bina.

Ngoài ra, những phụ nữ có tiền sử gai đôi cột sống hoặc từng sinh con bị tật gai đôi cột sống bẩm sinh, có thể cần bổ sung acid folic liều cao hơn để tránh các rủi ro liên quan. Ngoài ra, phụ nữ dụng thuốc chống co giật hoặc bị bệnh tiểu đường, có thể cần trao đổi với bác sĩ để được hướng dẫn cụ thể trước khi bổ sung acid folic.

Gai đôi cột sống bẩm sinh có thể gây dị dạng tủy sống, làm suy giảm sự liên kết của cột sống và các dây thần kinh ở vùng thắt lưng và xương cùng. Trẻ sinh ra có thể bị liệt và thiếu khả năng nhận thức cảm giác. Để ngăn ngừa tình trạng này, bác sĩ có thể phẫu thuật để đóng lỗ hở và cải thiện các triệu chứng liên quan.

Ngoài ra, để hạn chế nguy cơ gai đôi cột sống bẩm sinh, phụ nữ trong độ tuổi mang thai cần chú ý bổ sung acid folic trong chế độ ăn uống. Ngoài ra, trao đổi với bác sĩ về các sản phẩm bổ sung để đạt lượng acid folic cần thiết.

Tham khảo thêm: Gai đôi cột sống là gì? Nguyên nhân, dấu hiệu, điều trị