Cứng Đa Khớp Bẩm Sinh

Cứng đa khớp bẩm sinh chỉ tình trạng co cứng nhiều khớp khi mới sinh, thường xảy ra khi trẻ bị hạn chế khả năng vận động bên trong tử cung. Đây là một chẩn đoán lâm sàng, được điều trị thông qua vật lý trị liệu, phục hồi chức năng hoặc đôi khi là phẫu thuật.

Cứng đa khớp bẩm sinh là gì?

Cứng nhiều khớp bẩm sinh, tiếng Anh gọi là Arthrogryposis hay Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC), là thuật ngữ đề cập đến tình trạng trẻ em sinh ra có các khớp bị cứng hoặc thắt chặt bất thường ở nhiều vùng trên cơ thể. Tình trạng này có thể dẫn đến hạn chế phạm vi chuyển động, khó mở rộng hoặc uốn cong hoàn toàn các khớp bị ảnh hưởng.

Có hai loại cứng khớp bẩm sinh phổ biến, bao gồm:

• Chứng loạn sản (Amyoplasia) là khi tình trạng cứng khớp xảy ra ở các chi.
• Cứng khớp ngoại biên (Distal arthrogryposis) là khi tình trạng cứng khớp xảy ra ở bàn tay và bàn chân nhưng không xảy ra ở các khớp lớn hơn.

Co cứng đa khớp bẩm sinh thường xuất hiện khi mới sinh hoặc phát triển các dấu hiệu ngay sau đó, có thể ảnh hưởng đến nhiều khớp khác nhau, chẳng hạn như đầu gối, khuỷu tay, hông, mắt cá chân, cổ chân và các ngón tay. Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng có thể khác nhau, gây ảnh hưởng đến một hoặc cả hai bên cơ thể.

Hiện tại, nguyên nhân chính xác khiến trẻ bị cứng khớp vẫn chưa được xác định rõ ràng. Tuy nhiên các chuyên gia cho rằng, tình trạng này có thể liên quan đến các yếu tố di truyền, rối loạn cơ và các vấn đề khi phát triển xương khớp, trong bụng mẹ. Các yếu tố nguy cơ dẫn đến cứng đa khớp ở trẻ sơ sinh bao gồm bệnh lý, tình trạng sức khỏe của mẹ, chấn thương khi mang thai hoặc tác dụng phụ của một số loại thuốc.

Cứng đa khớp bẩm sinh là một chẩn đoán lâm sàng, không phải chẩn đoán xác định. Việc điều trị thường bao gồm tiếp cận đa ngành, bao gồm vật lý trị liệu, thực hiện các bài tập kéo giãn và phục hồi chức năng. Nếu cần thiết, bác sĩ có thể chỉ định phẫu thuật để cải thiện phạm vi chuyển động. Mục tiêu của các phương pháp điều trị là cải thiện khả năng vận động và nâng cao chất lượng cuộc sống.

Điều quan trọng khi trẻ bị cứng khớp bẩm sinh là tuân thủ theo phác đồ điều trị của bác sĩ và chuyên gia trị liệu vật lý. Chuyên gia có thể xác định mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng, phát triển kế hoạch điều trị cá nhân hóa nhằm mang đến hiệu quả điều trị tốt nhất.

Tỷ lệ mắc chứng co cứng đa khớp bẩm sinh

Cứng đa khớp bẩm sinh không phổ biến và rất hiếm khi được chẩn đoán. Tỷ lệ ước tính của tình trạng là là 1 trên 3.000 ca sinh. Điều này có nghĩa là cứ 3.000 trẻ được sinh ra thì sẽ có 1 trẻ mắc chứng cứng đa khớp.

Tình trạng cứng đa khớp bẩm sinh có 4 đặc điểm chính, bao gồm:

• Trẻ em trai có nguy cơ bị cứng khớp bẩm sinh nhiều hơn so với trẻ em gái. Nguyên nhân dẫn đến tình trạng này là do nam giới bị ảnh hưởng nhiều hơn trong các rối loạn lặn liên kết với nhiễm sắc thể X.
• Phần lớn trẻ em bị cứng khớp bẩm sinh đều phát triển bình thường với mức trí tuệ trung bình hoặc trên trung bình.
• Tuổi thọ của trẻ bị ảnh hưởng phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của hội chứng và các dị tật liên quan. Tuy nhiên hầu hết trẻ cứng khớp bẩm sinh đều có tuổi thọ như người bình thường.
• Các phương pháp điều trị thường hiệu quả cao và an toàn.

Những trẻ cứng khớp bẩm sinh có thể sống một cuộc sống đầy đủ và năng động, nhưng cần phải có một số điều chỉnh để đảm bảo sức khỏe. Chẳng hạn như trẻ có thể cần sử dụng thiết bị hỗ trợ đặc biệt để thực hiện một số nhiệm vụ nhất định. Trong khi một số trẻ khác có thể cần tránh một số hoạt động nhất định có thể gây nguy hiểm cho khớp.

Điều quan trọng khi bị cứng khớp bẩm sinh là khám sức khỏe định kỳ, tập thể dục theo chỉ dẫn và thông báo với bác sĩ bất cứ bất thường nào xảy ra. Bác sĩ sẽ xác định các triệu chứng, mức độ nghiêm trọng, tầm soát các biến chứng phát sinh và đề nghị kế hoạch phòng ngừa thích hợp nhất với từng trường hợp.

Có thể bạn cần biết: Vẹo cột sống bẩm sinh: Cách chẩn đoán và điều trị

Dấu hiệu nhận biết chứng cứng khớp bẩm sinh là gì?

Biểu hiện và dấu hiệu nhận biết của chứng cứng khớp bẩm sinh sẽ khác nhau, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các tình trạng và khớp bị ảnh hưởng. Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp, trẻ sơ sinh bị cứng đa khớp sẽ có 3 biểu hiện như:

• Hạn chế phạm vi chuyển động: Cứng khớp có thể gây khó khăn hoặc hạn chế ở một hoặc nhiều khớp. Tình trạng này có thể từ nhẹ đến nặng và có thể ảnh hưởng đến bất cứ khớp nào trên cơ thể.
• Yếu cơ: Các cơ xung quanh khớp bị cứng có thể bị ảnh hưởng có thể bị tổn thương, kém phát triển và yếu hơn.
• Biến dạng khớp: Các khớp bị cứng có thể bị cố định ở một tư thế nhất định, dẫn đến biến dạng hoặc không thể gập, duỗi khớp bình thường.

Ngoài ra, đôi khi trẻ cũng gặp 3 triệu chứng không phổ biến khác, chẳng hạn như:

• Trật khớp: Các khớp bị ảnh hưởng, chẳng hạn như hông, khuỷu tay hoặc đầu gối có thể bị trật
• Các vấn đề với hệ thần kinh trung ương (CNS): Một số trẻ mắc chứng cứng khớp bẩm sinh có thể gặp vấn đề với cấu trúc hoặc chức năng của hệ thần kinh trung ương. Điều này có thể dẫn đến các vấn đề về chuyển động, cảm giác và phối hợp.
• Các vấn đề y tế khác: Một số trẻ bị cứng khớp bẩm sinh cũng có thể gặp các vấn đề y tế khác, chẳng hạn như các vấn đề về hô hấp, các vấn đề về tim và co giật.

Triệu chứng và dấu hiệu của tình trạng cứng đa khớp thường xuất hiện khi trẻ mới sinh, tuy nhiên cũng có thể không biểu hiệu rõ ràng cho đến khi trẻ biết đi hoặc vào mẫu giáo. Khi trẻ lớn lên, bắt đầu vận động, các triệu chứng co cứng khớp sẽ rõ rệt hơn.

Nếu nhận thấy các bất thường hoặc lo lắng trẻ bị cứng đa khớp, cha mẹ nên đưa trẻ đến bệnh viện để được chẩn đoán và điều trị phù hợp. Được kiểm soát và chăm sóc sớm có thể giúp cải thiện chức năng khớp, phục hồi phạm vi chuyển động cũng như nâng cao chất lượng cuộc sống.

Nguyên nhân gây cứng đa khớp bẩm sinh

Hiện tại nguyên nhân chính xác dẫn đến viêm đa khớp bẩm sinh chưa được xác định. Tuy nhiên, theo các chuyên gia, có 5 nguyên nhân chính gây cứng khớp, bao gồm:

• Cử động của thai nhi bị hạn chế: Việc hạn chế cử động của thai nhi có thể là do thiếu nước ối, có em bé khác trong tử cung hoặc tử cung của mẹ có hình dạng bất thường. Nếu thai nhi không được cử động các khớp thì các mô dư thừa sẽ hình thành xung quanh các khớp này, dẫn đến cứng khớp.
• Rối loạn thần kinh cơ: Các rối loạn thần kinh cơ có thể ảnh hưởng đến dây thần kinh và cơ kiểm soát chuyển động. Chẳng hạn như các rối loạn thần kinh cơ có thể gây ra cứng khớp bẩm sinh bao gồm teo cơ cột sống, bại não và loạn dưỡng cơ.
• Rối loạn mô liên kết: Những rối loạn này có thể ảnh hưởng đến các mô liên kết hỗ trợ khớp. Chẳng hạn như rối loạn mô liên kết có thể gây ra cứng đa khớp bao gồm hội chứng Ehlers-Danlos và hội chứng Marfan.
• Đột biến gen: Có hơn 400 gen đột biến có thể góp phần dẫn đến tình trạng cứng đa khớp bẩm sinh.
• Bệnh lý của mẹ: Một số bệnh của thai phụ, chẳng hạn như bệnh nhược cơ và bệnh đa xơ cứng, có thể làm tăng nguy cơ dẫn đến bệnh cứng đa khớp ở trẻ sơ sinh.

Đôi khi tình trạng cứng đa khớp bẩm sinh có thể xảy ra do sự kết hợp của nhiều nguyên nhân và yếu tố nguy cơ. Điều quan trọng cần lưu ý là tình trạng cứng khớp không lây nhiễm và không xảy ra do bất cứ thức ăn, nước uống hoặc bất cứ điều trị khác mà thai phụ đã làm trong suốt thai kỳ.

Nếu đang mang thai và nghi ngờ hoặc có yếu tố rủi ro dẫn đến tình trạng cứng đa khớp ở trẻ sơ sinh, hãy đến bệnh viện hoặc trao đổi với bác sĩ để được hướng dẫn cụ thể.

Bệnh cứng đa khớp bẩm sinh bao lâu thì khỏi?

Theo các nghiên cứu, cứng đa khớp bẩm sinh là một tình trạng không tiến triển, có nghĩa là các triệu chứng không xấu đi theo thời gian. Tuy nhiên tình trạng này sẽ không biến mất và có thể kéo dài suốt đời. Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng cũng như mức độ khuyết tật của trẻ có thể khác nhau, tùy thuộc vào thể trạng, sức khỏe và kế hoạch điều trị.

Một số trẻ mắc chứng cứng đa khớp có thể có các triệu chứng nhẹ và có một lối sống năng động, bình thường. Tuy nhiên, một số trẻ khác có thể có các triệu chứng nghiêm trọng hơn và cần được chăm sóc, điều trị cũng như hỗ trợ suốt đời.

Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng và khớp bị ảnh hưởng, trẻ có thể gặp 8 biến chứng như sau:

• Co rút khớp
• Viêm đau khớp nặng hơn, gây khó khăn trong một số cử động
• Viêm khớp theo thời gian
• Loãng xương khiến xương yếu và dễ gãy
• Yếu cơ
• Trật khớp thường là ở hông, đầu gối, cổ tay và khuỷu tay
• Các vấn đề với hệ thần kinh trung ương (CNS) gây ra các vấn đề về chuyển động, cảm giác và phối hợp
• Các vấn đề y tế khác, chẳng hạn như các vấn đề về hô hấp, các vấn đề về tim và co giật

Chẩn đoán và điều trị sớm là cách tốt nhất để cải thiện chức năng khớp, tăng phạm vi chuyển động của trẻ cũng như giảm nguy cơ biến chứng.

Chẩn đoán tình trạng cứng đa khớp bẩm sinh như thế nào?

Hiện tại không có tiêu chuẩn chẩn đoán dành riêng cho tình trạng cứng đa khớp bẩm sinh. Tuy nhiên, nếu nghi ngờ, bác sĩ có thể chỉ định chẩn đoán trước khi hoặc sau sinh. Phương pháp chẩn đoán như sau:

1. Chẩn đoán trước khi sinh

Đôi khi, thai nhi sẽ được chẩn đoán mắc bệnh cứng đa khớp trước khi chào đời. Thông qua hình ảnh siêu âm định kỳ, bác sĩ có thể phát hiện các chi không điển hình, điều đó có nghĩa là trẻ có khả năng bị chứng cứng khớp.

Bác sĩ cũng có thể phát hiện tình trạng co thắt cơ bất thường trong ba tháng giữa của thai kỳ. Trong trường hợp này, bác sĩ có thể đề nghị kiểm tra di truyền hoặc các liệu pháp khác để đảm bảo thai nhi phát triển khỏe mạnh.

Bác sĩ sẽ cung cấp các thông tin về tình trạng di truyền có thể ảnh hưởng đến thai nhi. Bác sĩ cũng sẽ hỏi về các lịch sử sức khỏe gia đình và đề xuất các xét nghiệm di truyền, bao gồm:

• Lấy mẫu lông mao màng đệm
• Chọc ối

2. Chẩn đoán sau sinh

Sau khi trẻ được sinh ra đời, bác sĩ có thể chẩn đoán tình trạng cứng đa khớp bẩm sinh bằng cách khám thực thể và tiền sử bệnh. Trong quá trình thăm khám, bác sĩ sẽ xác định 4 vấn đề cơ bản, bao gồm:

• Hạn chế phạm vi chuyển động ở một hoặc nhiều khớp
• Yếu cơ
• Biến dạng khớp
• Da nhăn nheo

Ngoài ra, bác sĩ cũng có thể kiểm tra tiền sử gia đình của trẻ và các vấn đề sức khỏe khác mà trẻ có thể mắc phải.

Nếu cần thiết, bác sĩ có thể đề nghị các xét nghiệm bổ sung để xác nhận chẩn đoán cứng đa khớp bẩm sinh. Có 4 xét nghiệm xác định phổ biến, bao gồm:

• Xét nghiệm máu: Xét nghiệm máu có thể được sử dụng để kiểm tra đột biến gen và các tình trạng bệnh lý khác có thể gây ra cứng đa khớp.
• Xét nghiệm hình ảnh: Các xét nghiệm hình ảnh, chẳng hạn như chụp X-quang và chụp cộng hưởng từ (MRI), có thể được sử dụng để quan sát xương, khớp của trẻ.
• Điện cơ (EMG): EMG đo hoạt động điện của cơ, có thể được sử dụng để chẩn đoán các rối loạn thần kinh cơ có thể gây ra tình trạng cứng đa khớp.
• Sinh thiết cơ: Sinh thiết cơ là một thủ tục được sử dụng để chẩn đoán các rối loạn cơ có thể dẫn đến cứng đa khớp. Trong xét nghiệm này, bác sĩ sẽ lấy một mẫu cơ nhỏ và kiểm tra dưới kính hiển vi.

Sau khi xác định tình trạng cứng đa khớp bẩm sinh, bác sĩ có thể kết hợp với gia đình để xây dựng kế hoạch điều trị, phục hồi phù hợp. Các kết hợp điều trị có thể khác nhau, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng cũng như các khớp bị ảnh hưởng.

Phương pháp điều trị bệnh cứng đa khớp bẩm sinh

Không có biện pháp chữa khỏi tình trạng cứng khớp bẩm sinh, tuy nhiên có nhiều phương pháp khác nhau được sử dụng để cải thiện chất lượng cuộc sống của trẻ. Phương pháp điều trị sẽ khác nhau ở mỗi trẻ, phụ thuộc vào nguyên nhân và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng.

Có 3 cách điều trị tình trạng cứng đa khớp phổ biến bao gồm:

1. Vật lý trị liệu

Vật lý trị liệu là phương pháp điều trị cứng khớp phổ biến nhất, có thể giúp cải thiện chức năng khớp và tăng phạm vi chuyển động. Phương pháp này cũng có thể giúp tăng cường các cơ xung quanh khớp bị ảnh hưởng và ngăn ngừa teo cơ.

Mục đích của vật lý trị liệu bao gồm:

• Cải thiện phạm vi chuyển động
• Tăng cường cơ bắp
• Kéo căng các cơ và gân
• Giúp trẻ học cách sử dụng cơ và khớp để thực hiện các hoạt động hàng ngày
• Giảm teo cơ
• Giảm nguy cơ biến chứng, chẳng hạn như đau khớp và viêm khớp
• Tăng chất lượng cuộc sống tổng thể

Nhà trị liệu cũng có thể sử dụng các phương thức khác, chẳng hạn như chườm nóng, chườm đá, xoa bóp và kích thích điện để giúp cải thiện chức năng khớp và phạm vi chuyển động của trẻ.

Có 4 nhóm bài tập cụ thể thường được chỉ định để kiểm soát các triệu chứng cứng đa khớp bẩm sinh, bao gồm:

• Các bài tập về phạm vi chuyển động, chẳng hạn như thực hiện động tác xoay tròn cánh tay để cải thiện phạm vi chuyển động của khớp vai.
• Các bài tập tăng cường sức mạnh, ví dụ như thực hiện động tác uốn cong bắp tay để tăng cường cơ bắp ở cánh tay trên.
• Bài tập kéo giãn, bao gồm thực hiện động tác kéo căng gân kheo để kéo căng các cơ phía sau đùi.
• Các bài tập chức năng, chẳng hạn như hướng dẫn trẻ cách đứng dậy khỏi ghế hoặc đi lên cầu thang, an toàn.

Các bài tập cụ thể sẽ được thiết kế để phù hợp nhất tình trạng của trẻ và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng. Điều quan trọng là trao đổi với bác sĩ và nhà trị liệu để được hướng dẫn phù hợp.

Vật lý trị liệu cần được bắt đầu càng sớm càng tốt sau khi chẩn đoán cứng khớp bẩm sinh. Tần suất và cường độ vật lý trị liệu sẽ khác nhau tùy thuộc vào tình trạng cụ thể trẻ. Tuy nhiên, hầu hết trẻ em cứng khớp bẩm sinh sẽ cần tiếp tục tập vật lý trị liệu trong suốt cuộc đời.

2. Phục hồi chức năng

Các phương pháp phục hồi chức năng bao gồm việc hướng dẫn trẻ độc lập và hoàn thành các hoạt động hàng ngày với khớp bị tổn thương. Điều này có thể bao gồm các việc như tắm rửa, mặc quần áo, ăn uống.

Phục hồi chức năng có thể bao gồm:

• Các kỹ thuật thích ứng: Nhà trị liệu có thể dạy trẻ em cách sử dụng dụng cụ kéo dây kéo để giúp trẻ kéo khóa áo khoác, dụng cụ với tay để với lấy các món đồ trên kệ cao hoặc dụng cụ mở hộp, đi giày.
• Cung cấp thiết bị và thiết bị hỗ trợ: Nhà trị liệu có thể đề xuất và cung cấp các thiết bị hỗ trợ giúp trẻ em thực hiện các hoạt động một cách độc lập hơn. Chẳng hạn như trẻ có thể cần sử dụng xe lăn hoặc xe tập đi để phục hồi khả năng đi lại.
• Thúc đẩy sự phát triển xã hội và cảm xúc: Nhà trị liệu cũng có thể giúp trẻ em phát triển các kỹ năng xã hội và cảm xúc, chẳng hạn như học cách kết bạn và tham gia các hoạt động nhóm.

3. Phẫu thuật

Phẫu thuật điều trị cứng đa khớp bẩm sinh có thể được chỉ định khi trẻ có biến dạng khớp nghiêm trọng hoặc mất khả năng cử động khớp bị ảnh hưởng. Phẫu thuật có thể giúp cải thiện chức năng khớp, tăng phạm vi chuyển động và cải thiện tính thẩm mỹ (nếu cần thiết).

Loại phẫu thuật phù hợp nhất cho tình trạng cứng khớp bẩm sinh sẽ phụ thuộc vào  mức độ nghiêm trọng của tình trạng và các khớp bị ảnh hưởng. Có 4 loại phẫu thuật phổ biến, bao gồm:

• Giải phóng mô mềm: Phẫu thuật này bao gồm việc cắt các cơ và gân căng để cải thiện phạm vi chuyển động.
• Phẫu thuật cắt xương: Phẫu thuật này bao gồm việc cắt và sắp xếp lại xương để điều chỉnh biến dạng.
• Hợp nhất khớp: Phẫu thuật này liên quan đến việc kết hợp hai xương lại với nhau để tạo ra sự ổn định ở các khớp bị ảnh hưởng.
• Thay khớp: Nếu khớp bị tổn thương nghiêm trọng, không thể phục hồi, bác sĩ có thể chỉ định phẫu thuật thay khớp nhân tạo để phục hồi chức năng chuyển động.

Phẫu thuật điều trị cứng đa khớp bẩm sinh tương đối phức tạp và nhiều khó khăn. Do đó, hãy trao đổi với bác sĩ phẫu thuật có kinh nghiệm và từng điều trị hoặc tiếp xúc với các trường hợp cứng khớp bẩm sinh.

Ngoài ra, phẫu thuật cũng tiềm ẩn nhiều rủi ro, chẳng hạn như xuất huyết, nhiễm trùng, tổn thương dây thần kinh. Trao đổi với bác sĩ và cân nhắc những rủi ro – lợi ích của phẫu thuật trước khi đưa ra quyết định.

Chăm sóc trẻ cứng đa khớp bẩm sinh

Ngoài các phương pháp điều trị, có một số điều cha mẹ có thể làm để hỗ trợ chăm sóc và phục hồi chức năng ở trẻ, chẳng hạn như:

• Can thiệp sớm: Chẩn đoán và điều trị sớm rất quan trọng đối với trẻ mắc chứng cứng khớp bẩm sinh. Điều này có thể giúp cải thiện chức năng khớp và phạm vi chuyển động của trẻ cũng như giảm nguy cơ biến chứng.
• Tạo môi trường hỗ trợ: Điều quan trọng là tạo môi trường hỗ trợ cho trẻ, cung cấp cho trẻ những thiết bị cần thiết để nâng cao chất lượng cuộc sống.
• Khuyến khích trẻ vận động: Vận động và duy trì hoạt động thể chất có thể giúp tăng cường cơ bắp xung quanh khớp bị ảnh hưởng và cải thiện chức năng khớp.
• Hỗ trợ về mặt tinh thần: Điều quan trọng là cung cấp hỗ trợ về mặt tinh thần cho trẻ bị cứng khớp bẩm sinh. Trẻ có thể phải đối mặt với những thách thức trong cuộc sống hàng ngày và việc cho trẻ nhận biết sự yêu thương, chăm sóc là điều cần thiết để giúp trẻ phát triển toàn diện.

Cứng đa khớp bẩm sinh là tình trạng không phổ biến và không trở nên nghiêm trọng theo thời gian. Do đó, việc điều trị và phục hồi chức năng theo chỉ định của bác sĩ rất cần thiết để ngăn ngừa các rủi ro cũng như giúp trẻ hòa nhập với cộng đồng. Nếu có bất cứ thắc mắc hoặc câu hỏi nào liên quan, hãy trao đổi với bác sĩ để được tư vấn phù hợp.

Tham khảo thêm:

• Tìm Hiểu Phương Pháp Phẫu Thuật Trật Khớp Háng Bẩm Sinh
• Nguyên Nhân Cứng Khớp Khuỷu Tay Và Giải Pháp Điều Trị